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知多D:唐氏综合症和唐氏筛查

原标题:知多D:唐氏综合症和唐氏筛查

医学指导

广州市妇女儿童医疗中心妇幼保健科副主任 杨丽

唐氏综合征即21-三体综合征,是一种染色体数目异常疾病,它在新生儿中的发生率约为1/750。唐氏综合症的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/40。我国每年出生的唐氏综合征患儿3万例左右。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活,但患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,并且可能伴有其他畸形。21-三体综合征尚无有效的治疗手段因此,在孕期确诊唐氏综合症胎儿,防止患儿出生,是预防出生缺陷的重要有效步骤。

因为每一位孕妇都有可能怀上“唐氏儿”,所以每一位孕妇都应该进行唐氏综合症的产前筛查。国际上通用的方法是在妊娠11周至20周期间,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度(即血清学筛查)。筛查高风险人群再通过各种产前诊断方法进行确诊试验,可达到事半功倍的效果。这种产前筛查方法的检出率为60%-80%,假阳性率为5%。对于唐氏筛查来说,阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高,不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿,同理,唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。

唐氏筛查结果为低危的处理办法:由于唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此筛查结果为阴性的孕妇在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应仍注意排除“唐氏”儿可能。

唐氏筛查结果为高危的处理办法:需要通过产前诊断确诊。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。其它产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

随着医学检测技术的发展,孕妇还可以选择一种无创产前基因检测胎儿染色体数目,这种技术通过采集孕妇外周静脉血,提取游离DNA,得出胎儿发生唐氏综合症的风险。这种无创产前基因检测方法的检出率高达99%。

目前广州市已经将唐氏综合症纳入“人口出生缺陷干预工程”重点病种之一,对男女双方或一方户籍在本市,符合生育政策的孕妇,均可以享受免费的唐氏综合症产前筛查(血清学筛查)、诊断和咨询服务。

专家介绍

杨丽

妇科副主任医师,妇幼保健科副主任,从事妇幼保健工作20年,对青春期、围婚期、孕早期保健,生育调节期及围绝经期保健指导有较丰富经验。擅长宫颈病变、妇产科感染、生殖道炎症等诊治。

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