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PGD/PGS治疗中的活检材料及其优缺点

原标题:PGD/PGS治疗中的活检材料及其优缺点

PGD/PGS治疗中,卵子、卵裂期胚胎或囊胚都可以进行活检,获取遗传物质进行种植前诊断。每种活检材料各有其优缺点,本文将对各种材料的优缺点作一介绍。

一、极体活检

首例极体活检PGD距今已有近20年历史了。极体能用于活检是基于以下原理:极体是卵子减数分裂过程中的产物,根据检测结果可以间接推测卵子的遗传信息,从而预测来自母体的遗传缺陷对胚胎的影响,并选择由正常卵子发育而来的胚胎进行移植。

优点:1、极体活检取材方便,而且不会破坏胚胎物质,不会影响胚胎的继续发育,安全性较卵裂球或囊胚活检更高,因此,在一些女方遗传因素异常的PGD诊断中,极体活检有其优越性。

2、采用第一和第二极体的序贯活检分析后,明显提高了极体活检对单基因疾病诊断的准确性。目前,极体活检通常用于与女性年龄相关的卵细胞染色体数目异常的分析。

缺点:1、极体活检只能提供母源性遗传信息,不能检测父源性的非整倍体核型,不能进行男性常染色体显性遗传病和性连锁遗传病的检测诊断。

2、不能诊断发生在受精期间和受精后的其他染色体异常。此外,极体活检不能进行性别鉴定。因此极体活检在临床上的应用受到一定的限制。

二、卵裂球活检

用来自胚胎卵裂阶段的卵裂球进行诊断是临床最常用的PGD方法。在此方法中,先用激素刺激超排卵后取出卵子,用常规IVFICSI授精。受精卵体外培养至受精后第3天,胚胎达到6-8细胞期,每个胚胎取出1个或2个卵裂球,用PCRFISH方法进行检测。

优点:1、此阶段的胚胎每个卵裂球都被认为是全能的,一个或两个卵裂球的移去不会影响胚胎的进一步发育。

2、与极体活检相比,卵裂球活检可以同时诊断父母双方的染色体异常或单基因疾病。

缺点:1、材料少,只可有1-2个卵裂球进行检测。

21-2个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态,对一些嵌合体的胚胎容易导致漏诊和异常胚胎的移植,影响PGD的准确性。

3、卵裂球活检对胚胎的潜在发育是有影响的。

三、囊胚活检

胚胎发育至受精后的第5-6天,可从囊胚的滋养外胚层分离部分细胞进行活检,即囊胚活检。

优点:1、分离细胞数可达10个,为检测提供了更多的材料,提高了PGD的准确性。

2、此阶段的胚胎已分化为滋养外胚层和内细胞团,活检材料只取发育成胎盘的部分细胞,而不涉及将来发育成胎儿的内细胞团部分,避免了活检过程对胎儿的不利影响。

缺点:1、由于培养条件的原因,只有约40%的正常受精卵可在体外发育到这个阶段,限制了可供PGD 诊断的胚胎数。

2、囊胚存在嵌合现象,滋养外胚层与内细胞团的遗传物质存在差异,均将影响PGD的准确性。

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