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5岁"外星人"全颅骨整形,有望开始正常儿童生活

原标题:5岁"外星人"全颅骨整形,有望开始正常儿童生活

案例

湖南耒阳5岁的小男孩伍宜佳(化名)从小就跟别的孩子不一样,头顶向上凸起,眼球向外突出,小朋友们都喊他“外星人”,不愿意和他一起玩,5年头颅畸形也越来越严重。偶然的机会,爸爸带着宜佳到医院就医,孩子被确诊为罕见的遗传性家族性颅面骨发育不全。2月9日,医生通过3D打印技术为宜佳实施了全颅骨整形手术,孩子的头颅畸形得到精准修复,是湖南省首例成功接受全颅骨整形的患儿。

宜佳的忧伤

小宜佳出生时就跟别的孩子不一样,异常的外观使他从小就被村里人视为“异类”。小朋友们都叫他“外星人”,大人们更是认为他得了怪病,不让自家的孩子跟他玩。5年艰辛而漫长的求医路,依然连病因都未找到...而且头颅畸形越来越明显,出现了反复发作的剧烈头痛,语言、学习等智能发育也明显落后于同龄儿童。直到现在才过上正常的童年生活...

遗传性家族性颅面骨发育不全

什么是遗传性家族性颅面骨发育不全?

遗传性家族性颅面骨发育不全又被称为crouzon综合征,是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,约占颅缝早闭症的4.8%,其发病率约为活产儿的1/25000。

有什么表现?

以颅缝早闭、眼眶浅、眼球突出,鹰钩鼻、上颌骨发育不良、下颌相对前突等面部发育不良为主要表现,严重的还会引起颅内压增高、失明等并发症。

治疗:手术是唯一的途经

由于颅缝提前闭合,导致颅骨发育障碍,狭小的颅腔就会禁锢大脑的发育,手术治疗是唯一的途径。

手术目的是通过颅骨重建,扩充颅腔容积,解除早闭以及定容颅腔颅骨对大脑发育的阻碍,预防或降低智力、精神、语言、运动等功能迟缓发育的发生。

早发现:有事没事摸摸囟门

此种疾病对孩子智力、语言、运动发育均有影响,在照顾孩子的时候,父母经常摸摸孩子的脑门,婴儿的头顶部有一个柔软的、有时能看到跳动的地方, 医学上称之为囟门。

囟门在出生时主要有两个:一个称前囟,在头顶前部,出生时斜径为2.5厘米,一般在1~1.5岁闭合;另一个称后囟,在头顶后部,一般出生时就很小或已闭合,最晚在2~4个月时闭合。

如果家属发现孩子颅骨缝闭合的比其他小朋友早,或有眼球突出、面部不对称等和不一样的外观,需警惕可能存在发育异常,及早带孩子就医。

文章来源:湖南省儿童医院返回搜狐,查看更多

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