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关于唐筛,这一篇都给你说清楚了~

原标题:关于唐筛,这一篇都给你说清楚了~

今天是

全国预防出生缺陷日

  出生缺陷,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现,有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。目前已知的出生缺陷至少有8000至10000种。

准爸妈们,最担心的是啥?

  一怕“外表缺陷”

  比如唇腭裂

比如多指/趾

  二怕“大脑缺陷”

最容易造成大脑缺陷的先天性疾病

就是21-三体综合征

也就是我们说的唐氏综合征

  我国是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷儿约90万例。随着“全面二孩”政策的实施,高龄孕产妇的大幅增加,加速了出生缺陷发生率的“走高”。

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。据专家预测,我国目前每年出生唐氏综合征患儿约 3 万,他们的平均寿命只有16岁!

  与大多数的出生缺陷可以在出生后矫正不同,约60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产。即便存活者,也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,不仅生活不能自理,还常伴有其他严重畸形,这对家庭和社会来说都是极为沉重的负担。

减少唐氏综合征患儿出生

关键在于做好孕期的唐氏筛查

  什么是唐氏筛查?

  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。医生建议,每位孕妇都应该参加唐筛。目的是辨识高危人群,找出唐氏儿并阻断其出生。

  很多准妈妈纠结

  选择哪一种唐

  氏筛查的办法

  35岁前 VS 35岁后 方法有别!

  35岁以下:一站式“早唐”——抽孕妇的血筛查+NT等超声筛查

  孕妇的血检为什么能反映孩子是不是唐氏儿?

  唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化,比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低,绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等。不过单靠它们,只能查出60-70%的唐氏儿

  

  超声筛查直接观察胎儿有无畸形或其他异常。怀孕第12周前后,孕妇需要做一个叫做NT的测量

  

  NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐宝宝这个厚度是增加的,一般认为2.5mm以上就要小心了!还得看鼻骨,唐宝宝的鼻骨常常是缺陷或发育不良的(塌鼻子)。但是,部分唐宝宝没有明显畸形,单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿!

  所以,把宝宝的NT等超声指标+妈妈的血早唐放在一起,组成了“一站式早唐”,检出率可达到87%。所以一站式早唐(11-14周)过关,爹妈们悬着的心也就可以放下一大半了

  除此之外,高风险孕妇还可以选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创产前筛查(俗称无创DNA)。抽妈妈的血,对游离的胎儿DNA进行测序,对胎儿没有创伤。仅就唐氏综合征而言,检出率达99%

  

  如果以上唐筛检查结果显示,胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查(羊水穿刺)或绒毛检查。

  唐氏儿的发生率与孕妇年密切相关——超过30岁后,陡峭的上升曲线简直像坐直升机(如下图)

  

孕妈年龄越大,唐氏儿风险越高

  35岁以上:医生往往会建议35岁以上的“一站式”早唐筛查结果高风险孕妇,做羊膜穿刺检查(羊水穿刺)或绒毛检查,获取胎儿细胞做进一步诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”,对于降低出生缺陷是十分有效的手段

  

  医生建议

  武汉大学人民医院产科 程苾恒博士后

  唐氏筛查的时间:

  孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周

  孕中期唐氏筛查的时间为怀孕14~22周期间,最佳检查时间是在16~19周之间。既保证了唐氏筛查结果的准确性,也为高风险时的产前诊断赢得了时间

制作/李苇薇 程苾恒返回搜狐,查看更多

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