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原发性闭经常见的染色体异常

原标题:原发性闭经常见的染色体异常

海螺姑娘问:

患者,女性,20岁

主诉:月经从未来潮

既往史:从未来过月经,未治疗过,现结婚一年半未孕。

体格检查:身高143cm,体重41kg,乳房发育1级,腋毛稀少。

妇科检查:阴毛稀少,下生殖道通畅,宫颈偏小。

辅助检查:B超提示子宫大小5.6mm×2.9mm×2.7mm,含宫颈(子宫测值偏小,双附件未见明显异常)。

性激素6项:LH 34.31mIU/ml,FSH 114.29mIU/ml,雌二醇2pg/ml,P 0.9ng/ml,T 0.13ng/dl,PRL 9.44ng/ml。尿酸388mmol/L,肝功,血脂未见明显异常。

问题:请老师分析一下原因,该做哪些检查。

明玥-太原市妇幼保健院李艳解答:

患者原发闭经,为高促性腺激素性闭经,没有男性的特征,而且检查有下生殖道及子宫,可以正常的性生活,须要查染色体。常见的染色体异常:

1、45,X特纳综合征:本病身高比较低,一般小于147cm,这个人身高143cm,重点考虑此疾病。

2、46,XX单纯性腺发育不全:也为高促性腺激素性闭经,女性器官都有,但一般身高不低。

3、46,XY单纯性腺发育不全:临床表现与46,XX相似,但因为体内有睾丸组织,易发生生殖细胞肿瘤,需要切除睾丸组织。

4、超雌47,XXX:也是为高促性腺激素性闭经,但个子一般比较高,超雌中X越多,智力低下程度越严重。

5、17α-羟化酶的缺乏:此病也为高促性腺激素性闭经,但往往孕激素偏高,高血压、低血钾、皮质醇低,而此患者孕激素正常,所以不考虑此疾病。

6、雄激素不敏感综合征:为X连锁隐性遗传,乳房有发育,下生殖道为盲端,无子宫,性激素正常,而此病人有子宫,下生殖道通畅,化验为高促性腺性激素闭经表现,故可排除此疾病。

目前考虑45,XO特纳综合征可能性大。至于一些男性化的疾病就不考虑了,因为患者无男性化的表现,也无雄激素升高。目前这个姑娘须查染色体,同时须要查免疫方面的疾病,如甲功、血糖等。

作者:李艳

来源:大狐医坊返回搜狐,查看更多

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