>健康>>正文

霍金因“渐冻症”去世,这种运动神经元疾病离我们有多远?

原标题:霍金因“渐冻症”去世,这种运动神经元疾病离我们有多远?

3月14日,斯蒂芬·威廉·霍金(Stephen William Hawking)去世。他1942年1月8日出生于英国牛津,是现代最伟大的物理学家之一。

21岁时,霍金就患上肌肉萎缩性侧索硬化症(俗称“渐冻症”),全身瘫痪,不能言语,手部只有三根手指可以活动。

今年年初,北大历史系博士娄滔也因“渐冻症”去世,她在清醒时留下了遗嘱,希望将头部捐献给医学研究。

那么,所谓“渐冻人”究竟是何种疾病呢?如何早期发现及治疗呢?

“渐冻症

一种运动神经元疾病

林先生年过60,他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时地会有“跳动”。起初他并没有在意,直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩,并且有逐渐加重的趋势才来到了医院检查。这个时候,他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩,双手变得无力和笨拙了。

详细询问了林先生的病史后,医生发现他的症状并不仅是肌肉的萎缩,还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。陈晟医生顿时有一种不祥的预感。通过一系列的检查,最终林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症,即“渐冻症”。

“渐冻症”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中,有“专职”控制和调节您随意运动的神经元,医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”,就会导致运动乏力、肌肉萎缩。有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能。这就是运动神经元疾病,也被称为“渐冻症”。

“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众视野。其实,“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者,这个数字还在逐年递增。令人痛心的是,由于这种疾病尚没有有效的治疗药物,大约80%的患者会在发病后5年内死亡。

“渐冻症”也并非新的疾病,这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年,著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者,在其死后的病理检查中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。

在此后的100余年时间里,“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明,但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制,更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。

作为公众,也要提高警惕,做到早期识别,并对“渐冻症”的转归有一定的认识。

如何识别早期“渐冻人”?

“渐冻人”最早期的表现,可能就是不经意间发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展,肌肉萎缩越发的严重,最终出现肌无力和运动功能丧失。

大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累,主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木,感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上,我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

需要注意的是,一部分“渐冻人”可能有遗传倾向。迄今为止,已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以,确诊“渐冻人”,尤其是年轻的患者,需要进一步做基因检查和遗传咨询。

如果出现了疑似的症状也不必惊慌,需要您来医院进一步检查。迄今,已有许多的疑难患者慕名而来,有些患者排除了“渐冻人”的诊断,从而卸下了沉重的心理包袱。

“渐冻人”如何治疗与护理?

迄今为止,“渐冻人”的治疗是不成功的,而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也基本在神经科医生的脑海中“根深蒂固”。但尽管如此,我们从未停止对“渐冻症”探索。

力鲁唑(Riluzole)和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物,能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵,使得很多患者望而却步。

家庭护理十分重要

大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。但事实上,社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康的意义非比寻常。

对于“渐冻人”来说,家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者,细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者,家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。

社会和家庭的支持,家人一个真诚的微笑,一句鼓励的话语甚至胜过医生千万遍地叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划,比如服药计划,语言康复计划,肢体运动康复计划,心理疏导计划等等……这绝非易事,是“浩大”的工程。

尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈,但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法,并为之不懈奋斗着。我们研究发现,有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元。其中,部分药物在动物模型中,已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。

我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时,也真挚的希望患者能够理解,能够给医学一点时间,给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟,人类的健康是我们医者最大的心愿。

END

广博慈爱 追求卓越

图片:网络

编辑:韩康妮返回搜狐,查看更多

责任编辑:

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
阅读 ()
投诉
免费获取
今日推荐