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世界最著名“渐冻人”霍金去世,他得的这种病你了解多少?

原标题:世界最著名“渐冻人”霍金去世,他得的这种病你了解多少?

今天,霍金去世的消息刷遍各大媒体。

霍金是当今最著名的理论物理学家之一,《时间简史》的作者,为人类作出了巨大贡献。同时,他也是世界最著名的“渐冻人”(ALS),自21岁确诊以来,他一直以顽强的毅力与病魔斗争,并在此期间取得了举世瞩目的科学成就。

他曾说:“宇宙之所以对我有意义,是因为它是我所挚爱的人们的家。” 在关注宇宙的同时,他也一直关注着与他患有同样疾病的人们。2014年,霍金曾参加风靡全球的“冰桶挑战”,呼吁更多人了解和关注“渐冻人”。

那么,渐冻人症究竟是种什么病?患者的真实生活又是怎样的呢?

5%的“渐冻人”有家族遗传史

航空总医院神经内科主任邢岩介绍,“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称,主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS),因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡

霍金年轻时的照片

有5%ALS患者有家族遗传史。导致发病风险增加的环境因素很难确认,某些职业,包括意大利足球运动员出现ALS丛集发病,以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中,都被认为可能是环境危险因素。

近20%的“渐冻人”被误诊

航空总医院神经内科主任邢岩介绍,国内目前尚无als的流行病学数据,中国估计应该约有10万-20万ALS患者,患者平均寿命在3-5年之间,40-50岁为高峰发病年龄,男性好发,发病率约为1.5/10万。

国内“渐冻人”领域的知名专家,北京大学第三医院神经内科主任樊东升曾介绍说,临床中将近20%的ALS患者是被误诊的。

霍金与第一任妻子简

他同时指出,这与诸多因素有关。

对于很多基层医院的医生来说,ALS是相当少见的一种疾病,“大多数神经内科医生都没见过这种病例或认识不足,可能存在误诊的情况。”除此之外,很多患者由于缺乏对ALS的认识,在出现症状就医时也存在科室选择不当的问题,“不少病人反而会去骨科、耳鼻喉科就诊等,这也延长了疾病的确诊时间。

很多ALS患者初期可能表现出一些骨科疾病症状,但其实病变部位并不在此,我也遇到有病人甚至是在其他医院、科室做完手术后又过来就诊的。”从发病到诊断之间的时间与患者后期状况有很大关系,快速、明确的诊断并尽快开始规范的治疗对于多数病人(除去部分就诊时情况已经较严重的患者)来说,可以延缓疾病的进程。

“比较理想的情况下,患者在一周左右的时间内即可确诊,一般来说,病人如果能在3个月左右的时间内确诊,就已经算早期了,通常ALS临床确诊时间在半年-1年之间是很常见的,有些患者甚至更长。

临床中也经常出现一些病人因不熟悉病情而挂错号的情况,樊东升表示,这在ALS患者中也很常见。另一方面,ALS在发病早期所损害的部位相对比较局限,在病情表现并不充分时,即便在专科医院,也只能是高度怀疑,无法确诊,但之后通过定期的随访,可以尽早确定,有些治疗措施在怀疑阶段就可以开始进行。

容易误诊的另外一个原因在于,随着诊断水平的提高,之前曾被诊断为ALS的患者,现在得以根据病情细化分类。

肌电图是渐冻症确诊重要途径

樊东升表示,ALS的诊断并不存在“金标准”,无法通过某项检查确诊。

目前,临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图,但肌电图也不是一种特异性诊断方法,但肌电图可以帮助区别病变系肌原性或是神经元,另外,结合临床表现也是ALS诊断的一个重要方面

樊东升介绍,肌电图对于操作人员的水平还是有一定要求的,“如果肌电图操作不规范,反而有可能会误导医生的诊断”。如果患者上肢有问题,根源可能是ALS、脊椎病及神经元损伤等,肌肉的选择就很重要,如果怀疑病人为ALS,除了上肢肌肉外,还需选取下肢及其他部位的肌肉,但肌肉的选择跟医生也有很大关系。

“这也是我们跟国外一个很大的区别,国外肌电图一般由神经科医生进行操作,国内长期以来形成的现状是交由技术人员进行操作,但技术人员对临床往往缺乏了解,临床医生对肌电图也不够熟悉。”

走进“渐冻人的真实生活

媒体曾报道过家住北京市通州区,在2012年被确诊为患有ALS的孔庆英老人的生活。

孔庆英的老伴赵岐升介绍,从2012年开始出现疑似症状,家人能明显感觉到不对劲,“之前我们经常各地旅游,从2010年开始我老伴就不太愿意再跟我出去,到2012年,明显发现她走路时会走偏,后来也不再愿意跟我到超市、菜市场买菜。

老伴总说自己颈椎不舒服,我们就以为是颈椎有问题,到医院骨科就诊,后来还进行了颈椎手术,但手术之后,走路不稳的症状还是没有改变,来回晃悠,后来医生建议我们去北医三院,医生怀疑不是颈椎的问题,并做了肌电图检查,后转入神经科,通过用反排查法,先后排除了很多风湿性关节炎等疾病后,最终在2012年7月13日确诊。

“那会有人扶着的话,我老伴还能正常走路,上厕所也可以自理。但到2012年12月份,症状就开始严重了,自己已经无法上厕所,原来洗澡时我帮她放好水,她基本可以自己进行,后来就得我帮她搓洗。”

老人家中有两位保姆照看老人并负责喂饭、擦拭等,赵岐升说,“一开始只有一个保姆,后来一个保姆慢慢不能胜任了,就又请了一位。”至于生活状态,老人介绍,老伴发病两年多的时候,就已经出现了一些吞咽困难的症状。之前曾服用过一段时间药物,后来根据病情及医生建议,已经不再服用药物。“总体来说负担还是比较大的,”老人说道。

渐冻症治疗

延长生存+提高生活质量

目前的治疗措施主要有两个意义,即一方面延缓疾病进展过程,延长患者生命,另一方面,提高患者生活质量。

至于积极的治疗措施大约能将患者的生命延长多久,樊东升解释,具体的情况因人而异,对于确诊较晚,神经元丢失较多的病人,药物的作用也有限,因为神经细胞不可再生,而要维持呼吸、吞咽等正常功能需要一定数量的神经元。

相反,如果病人在发病早期就能够就诊,樊东升介绍,剩余的神经元数量较多,可以通过药物治疗等措施尽量延缓疾病进展,这种延缓也在一定意义上为下一步的治疗争取了时间。

渐冻症护理

护理人员需有专业知识

渐冻人的护理与普通病人的护理有很大的差别,邢岩表示,其特殊性主要体现在几个方面,一方面,患者肌肉瘫痪,行动不便,一般来说,每两个小时需要进行一次翻身、拍背。另外,随着病情的进展,患者在后期往往出现吞咽功能受损,口水等容易引起吸入性肺炎,肺部感染几率特别高,很多病人后期经常处于感染之中。第三,后期呼吸衰竭时呼吸机需长期佩戴不可摘,但病人意识清醒,可能会出现一些心理问题,对护理工作也有一些特殊要求。

总的来说,护理人员需要具有一定的专业知识,最好是专业的护理人员,比如说,后期需要为病人吸痰,护理人员如果操作不当,很难保证患者气道通畅,护理不到位病人也容易出现褥疮。2-3个人照护一个人是比较理想的状态。

采写:张秀兰

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