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耶鲁大学医学院遗传系Monkol Lek教授访谈 ——南京医科大学第一临床医学院国际学术讲座系列活动

原标题:耶鲁大学医学院遗传系Monkol Lek教授访谈 ——南京医科大学第一临床医学院国际学术讲座系列活动

Monkol Lek教授,现任耶鲁大学医学院遗传系助理教授,在《Nature》等顶级杂志上发表多篇论文。他致力于罕见病的基因学诊断研究,建立了(Exome Aggregation Database,ExAC)阐明遗传疾病突变位点的数据库,得到NIH的资金赞助。担任外显子领域首席分析师。

受南京医科大学第一临床医学院及内分泌教研室周红文教授邀请,Monkol Lek教授于2018年5月7日在我院进行了名为“Genomics of rare muscle diseases——罕见肌肉疾病的基因组学”的讲座。

Mokol Lek教授本是IT男,2001年毕业于悉尼新南威尔士大学计算机工程专业,之后在IBM公司工作了3年。在他大学及工作期间,反复出现下肢肌肉无力疼痛、肌酶升高等症状,当时的医师诊断其为神经肌肉性疾病中的一种——肢带型肌营养不良症(LGMD),却迟迟无法给出具体分型及致病基因。

不甘于接受“病因不明”这一论断的他,深知此类罕见病人的无力感;为了帮助更多的罕见病患者明确诊断不明的问题,他在2004年,24岁的时候毅然决然从IT行业辞职,重返母校悉尼新南威尔士大学,攻读生理学及生物信息学学士学位,随后获得悉尼大学医学博士学位。就在他博士学位的最后一年,他的致病基因TCAP终于被发现了,这是一种仅在中国人群中出现的致病突变基因,正因为Lek 教授是在白种人口聚集的澳洲生活并长大,该位点迟迟未被发现。为了帮助更多不同人种发现并研究其罕见病致病位点,Lek教授紧接着进行了他在哈佛大学博士后工作,随后担任麻省理工-哈佛博德研究所高级研究员。

Monkol Lek与1986年在波士顿儿童医院/哈佛医学院发现的杜氏肌营养不良基因的原始图谱合影

凭借着他对罕见肌病基因诊断领域的满腔热血,Lek教授不仅在研究过程中明确了自己的致病基因,还收获了一份完美的爱情。Angela,一位同样致力于肌病研究的美丽女孩,她不仅仅是一位才华横溢的科学家,也是他之后事业及日常生活的坚强后盾。

多年如一日致力于罕见病的基因学诊断研究,Lek教授和他的团队在2014年建立了迄今为止最大的人类基因变异数据库(Exome Aggregation Database,ExAC)(http://exac.broadinstitute.org/)。该数据库包含来自不同种族的6万多人的外显子组序列,是目前最为权威的罕见病诊断参考数据集,相关文章在2016年作为Nature期刊的封面文章得到发表。目前他担任外显子领域首席分析师,并于2017年年底至耶鲁大学医学院成立了自己的实验室Lek Lab(http://www.leklab.org/),任职为遗传学系助理教授。

此次Lek教授访问南京医科大学第一附属医院期间,做了“罕见肌病的基因组学”为题的讲座,就二代基因测序诊断罕见肌病做了相关报道。讲述了他过去在罕见病基因诊断研究的心路历程,列举了目前全基因组测序、外显子组测序及RNA测序等诊断基因变异的方法,重点列举了部分测序过程中的难点及解决方案,为罕见病基因诊断提供了新思路。他表示,目前罕见病基因诊断的阳性率仍偏低,只有30-40%的患者通过外显子组测序明确诊断,未来需要更多的探索来提高诊断率,从而为治疗方法的进一步研究奠定基础。

周红文教授团队重点关注脂质代谢紊乱极端病例的收集和确诊工作,前期使用全基因组测序、全外显子测序确诊了一例脂肪萎缩性糖尿病、两例瘦素受体突变的重度肥胖及一例家族性高胆固醇血症,就如何针对特殊病例发现并验证可能的新致病基因的研究策略进行了深入探讨。交流中就目前现有外显子测序数据库中仍以欧美人种来源的数据为主体,某些疾病在中国人群中的特有分布及研究价值还有待进一步挖掘这一观点达成共识,拟后期进一步合作以完善亚裔人群的数据集。此外团队成员还请教Lek教授临床样本的采集、遗传罕见病的基因治疗等方面的问题,Lek教授均一一给予详解及指导。

本次讲座不仅聚集了江苏省人民医院的各个科室的罕见病基因诊断爱好者,更是吸引了来自武汉大学生科院、南京大学生科院、南京市中医院、南京市儿童医院、南京市妇幼保健院、南京市脑科医院、江苏大学附属医院、南京江心洲医院等来自四面八方的单位及院校的医生、学生及科研工作者。大家纷纷抓住机会向Lek教授咨询困惑已久的疑问和难题,并展开了热烈讨论。Lek教授表示很乐意帮助解决尚不能明确诊断的疑难病例。

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