>健康>>正文

女孩身材异常矮小,应警惕特纳综合征

原标题:女孩身材异常矮小,应警惕特纳综合征

在生活中,我们有时会见到这样的女孩子甚至成年女性:她们身材异常矮小,看上去与常人有明显差异。我们知道她们不正常,但却不了解为什么不正常,怎么让她们回归正常。

其实,这就是特纳综合征的患者

特纳综合征属于罕见病的一种。一般来说,正常女性的基因中有两个X染色体,但有极少数女婴在出生时就先天缺少其中一个,这类女性就是特纳综合征患者,平均每2500个女婴中就有一个。

特纳综合征的临床表现有哪些?

之所以被称为综合征,就是因为这种疾病的表现多种多样,程度不一,其中最典型的就是身材矮小、体弱多病、骨质疏松、智力略低于正常以及不能生育。

多数患者还存在心血管畸形、肾畸形、原发性卵巢功能衰竭,成年之后多发糖尿病、心脏病、高血脂、高血压及各种自身免疫性疾病,听力也有问题。

可以说,患者终生都要承受疾病带来的身心痛苦,难以正常生活。

如何预防特纳综合征?

最核心的办法就是在生育过程中就采取预防策略,控制有这类缺陷的婴儿出生。

根据生育过程的不同,可分为:

1、婚孕前:即通过婚前夫妻检查、备孕期保健、补充叶酸等方法,在尚未受孕前就针对致病因素采取措施;

2、产前:通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,做到早发现,早干预,减少缺陷儿的出生;

3、新生儿:在婴儿出生后,利用早期筛查和诊断,及时发现和治疗,提高患儿生活质量,降低致残率。

总之,对这类非家族遗传性疾病,只能通过产前二级预防措施来应对。

国内特纳综合征患者的现状

按照2500:1的概率推算,我国特纳综合征患者大约有30万。但是,由于缺乏相应的科普和医疗保障机制,多数人并不了解这种罕见病,患者及家属往往也对此羞于启齿,使得情况不断恶化。

很多患者家庭在就医前,只能通过网络来了解这种疾病,但是网上得来的信息多数是错误的,而且由于患者群体的特殊性,在没有专业医生的指导下,彼此间也难以起到帮助作用。

因此,通过正规途径来了解这种疾病,可以说是患者们的最好办法了。

想要专业科普,可以找顾大夫

预约返回搜狐,查看更多

责任编辑:

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
阅读 ()
投诉
免费获取
今日推荐