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产前筛查21-三体综合征阳性 怎么办?

原标题:产前筛查21-三体综合征阳性 怎么办?

唐筛结果高风险怎么办???

周五,孕妇小佳在丈夫陪同下到了咨询门诊,忧心忡忡的模样,紧张得话也说不出来。旁边的丈夫连声问“我们接到短信息,说唐筛结果是高风险。我们的宝宝问题大吗?能要吗?是什么原因引起的?我家没有这种遗传病,我的宝宝怎么会有呢?”。在咨询门诊,每天都会看见这样焦虑的准妈妈准爸爸,面对他们,医生要做好解释工作,帮助准爸爸妈妈们缓解忧虑。

什么是21-三体综合征

21-三体综合征是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600-1/800。21-三体综合征患者主要特征包括:智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓。50%的患儿会在5岁前死亡,患者的平均寿命只有16岁。随着医疗水平的提高,患者的寿命得到明显延长,可达40岁或更长。

产前筛查21-三体综合征的检出率

21三体综合征检出率根据母体血清筛查中检测的不同生化标记物而异,孕周的不同会影响对21-三体综合征的检出率。在孕11周使用PAPP-A、游离β-hCG和NT组合时,对21-三体综合征检出率是87%。中孕期15-20孕周(以孕16-18周为最佳),通过对母体血清标记物AFP、hCG、uE3的检测,21-三体检出率达70%。

产前筛查的注意事项

母体AFP浓度变化受多种因素的影响,其中主要包括孕妇体重、孕妇健康状况、多胎妊娠以及种族等。体重大的孕妇,血浆量大,可以把AFP稀释。患胰岛素依赖性糖尿病的孕妇的血清AFP值仅相当于正常孕妇的60%。通过早、中孕期的母体血清标记物筛查,结合孕妇年龄、疾病史(特别是糖尿病)、种族、吸烟史与否、超声核实胎龄等,将数据输入有关电脑软件进行生物统计学处理。计算时,通常以风险率1:270做为分界值,≥1/270者定为筛查阳性。

1.筛查阳性结果不能说明胎儿一定患有21三体综合征。筛查阳性孕妇需进行羊膜腔穿刺产前诊断或者无创产前基因检测。

2.筛查阴性结果不能完全排除21-三体综合征的可能,阴性者仍然会有0.3%的21-三体综合征风险。

21-三体综合征的预防

1.21-三体综合征在新生儿中的发病率较高,与孕妇的高龄有关。当孕妇分娩时年龄为35岁者,风险率是1/350;40岁者,风险率是1/100;45岁者高达1/25。

2.家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可能诱发染色体畸变。在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染。

3.注意个人卫生,保持良好的生活习惯,注意适量的体能锻炼,以增强机体的抵抗能力。

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