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无创DNA— —为宝宝撑起健康保护伞

原标题:无创DNA— —为宝宝撑起健康保护伞

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什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测,又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采集5-10ml孕妇静脉血,利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)并进行测序,并将测序结果进行生物信息分析。由于胎儿染色体异常会带来母体中游离DNA含量微量变化,通过深度测序及生物分析可分析检测到该变化,从而计算出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险,以此判断胎儿是否患三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。

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无创DNA检测有哪些优势?

四个字概括起来就是:早、安、准、快。

最早怀孕12周即可进行检测,可以提前知晓胎儿患病风险已便进行后续诊疗

无创DNA产前检测是非侵入性的检查,仅需要抽取孕妇5-10ml外周血,不需要空腹,随抽随走

与传统的血清学唐氏筛查相比,其检出率非常高,其中21-三体综合征的检出率在90%以上,明显高于目前的血清学筛查

抽血后10个工作日(不包括法定节假日)即可取得报告

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适用人群

1、血清学筛、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000<唐氏综合征风险值<1/270,1/1000<18三体综合征风险值<1/350的孕妇)

2、有介入性产前诊断禁忌者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈者)

3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇

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慎用人群

该人群中筛查效果较适用人群有一定程度下降

1、产前筛查高风险

2、预产期年龄>35岁的高龄孕妇已经有其它直接产前诊断指征的孕妇

3、孕周<12周的孕妇

4、高体重(体重>100kg)的孕妇

5、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇

6、双胎妊娠的孕妇

7、合并恶性肿瘤的孕妇

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禁用人群

1、染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

3、胎儿影像学检测怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

4、各种基因病的高风险人群

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温馨提示

采血前无需空腹,正常饮食作息即可

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重要提示

无创DNA产前筛查只是更高层次的产前筛查,并非明确的产前诊断,结果不能作为临床最终确诊的一句。如果无创DNA产前筛查检测结果为高风险或者有其它异常提示,请进一步遗传咨询,并通过羊水或者脐血产前诊断来进一步确诊。

济南市妇幼保健院是2015年国家卫计委妇幼司发布第一批高通量测序产前筛查临床试点单位。

产前诊断中心地址:综合楼二楼

无创DNA检测采血时间:周一至周五

周六周日及节假日不采血

供稿:产前诊断中心侯菲

核稿:产前诊断中心金华

编辑:宣传科

济南市妇幼保健院

地址l 建国小经三路2号

电话l 0531-89029188

官网l www.fybjy.com.cn

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