国际罕见病日 | 愿陪你走过下一个365天!SMA家庭管理案例分享

原标题:国际罕见病日 | 愿陪你走过下一个365天!SMA家庭管理案例分享

文 / 周亦川 编 / 袁月

【搜狐健康】脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,新生儿发病率约1/6000—1/10000,是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩,运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命,重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

除了医疗机构的正规诊治,患儿家长们日复一日的细心照顾对于维持患儿的生命更为关键,谨小慎微,每一个细节都不能遗漏。在首都儿科研究所SMA多学科管理知识公益讲座上,两位患儿的妈妈向大家分享了自己的管理经验。

第一个案例分享来自于“草根”的妈妈,孩子是在10个月的时候确诊的SMA。她认为,SMA的康复训练不能仅限于专业康复中心,同时需要融入到生活之中的每时每刻。康复运动包括大运动和精细运动,大运动就是肢体和躯干运动,比如摇轮椅,有了轮椅,孩子就可以到他想去的地方;精细运动就是小运动、手上的运动,孩子能干什么,就尽量让他自己做。家长可以买一些相应年龄段的玩具,如拼插玩具、橡皮泥,锻炼孩子的手部运动(捏、握、插),乃至全身的肌肉配合能力,增加站立的时间。还要注重看不到的肌肉锻炼——她展示了两张吸瘪的矿泉水瓶照片对比,并自豪地说:“草根吸瓶子的劲儿比我还大呢!”

家长同样需要关注孩子的坐姿,正确坐姿可以延缓骨骼变形。坐姿讲究三个90度:躯干与大腿、大腿与小腿、小腿与脚,这样孩子才是坐正了。而且孩子平时使用的桌椅高度也要适配到合适的高度,坐姿不正就会对脊柱和骨盆造成各方向不均衡的压力。适当的坐姿辅具也对孩子非常关键。

虽然辅具对很多家庭都是天价,但最好还是使用“定制”辅具,每个孩子的身高、体型都有差别,在未经试用的情况下,直接购买使用二手辅具很可能不能完全适配孩子,这种不适应感很可能适得其反,造成肌肉骨骼的伤害。要学会根据孩子身体变化来改造辅具。

草根的妈妈说,虽然孩子活动能力有限,但不能只呆在家里,要尽量出去活动,参与社交。草根现在会参加一些课外班,而且也走进了学校,可以帮助老师给其他同学判作业,在同学的帮助下登台领奖等等。有了社会交往,在遇到问题时,会学如何解决,即使将来走入社会后,也有了一定的生存能力。我不能保证可以帮助照顾他一生,当我不能继续照顾他的时候,希望他可以自己活下去。

第二个案例分享来自于“成成”的妈妈。她说,对于SMA患儿,呼吸系统的功能锻炼与保护同样是必不可少的,平时可以用吹气球、吹泡泡增强肺部功能。

相较于其他儿童,患有SMA的孩子更容易呼吸系统感染,因此家中被褥要常换,进家门一定要洗手,换掉身上的衣服。孩子一旦出现呼吸道症状,一定要尽快去医院,不要自己处理,因为患儿抵抗力差,发展加重的速度比普通孩子要快得多。

饮食方面,要注意高蛋白、低脂肪以及各种营养搭配,患儿的运动量比其他儿童要少很多,因此能量的摄入要加以控制,预防超重肥胖给全身肌肉骨骼和呼吸系统带来的压力。患儿活动受限,面对书本、iPad的时间很长,因此要尽量增加户外时间,多吃一些有益视力的食物——小小的眼镜对他们的负担也要比普通孩子大了很多。

儿童便秘同样给家人带来无尽的烦恼,让不少家长迫不得已使用开塞露解决问题。由此,在日常生活中要少吃零食、不易消化的食物,多揉揉肚子,做一些针对性腰部肌肉的运动,预防便秘。

成成妈妈说,定期到医院做骨科、消化科、神经科的复查也是非常有必要的。通过复查,除了可以评估疾病治疗的状况,同时可以与去年作对比,评估疾病进程是否被延缓、是否有好转的趋势,给自家一年努力的成果打一个分。

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