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有一种罕见病,终身要和食欲做斗争

原标题:有一种罕见病,终身要和食欲做斗争

深圳市二医院功能神经科联合“CMT关爱中心”举办罕见病公益义诊活动。

生一个健康的孩子是一件很幸运的事。在这个世界上,我们所不知道的地方,有一些孩子出生后就要和先天基因疾病做斗争,他们的父母,要承受精神和经济的双重压力。

昨天是第十二个国际罕见病日,今年的主题是:“连接健康和社会关怀”。深圳市二医院功能神经科联合“CMT关爱中心”举办罕见病公益义诊活动,参加活动的专家有深圳市第二人民医院功能神经科主任蔡晓东、姚晨医生等。此次活动主要针对腓骨肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、帕金森病(青年型、早发型)等患者,呼吁公众关注罕见病患者。

中国罕见病患者达2000万人

深圳市二医院介绍,根据世界卫生组织(WHO)的定义,患病人数占总人口数的0.65‰~1‰的疾病统称为罕见病。目前全球确定的罕见病有近7000种,约占人类全部疾病的10%。虽然称为罕见病,但这只是相对一般疾病来说,实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计,当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。

据统计,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百的灾难。

80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查,可以减少一些罕见病的发生。在罕见病的治疗上,目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗,但许多药品在我国尚未注册上市,一旦患病,将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

小胖威利综合征误诊率达95%以上

小胖威利综合征,一个看上去很可爱的名字。这是一种由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病,发病率大概为1/15000。

深圳市儿童医院内分科医生苏喆介绍,得了小胖威利综合征的孩子一出生时比较瘦小,不哭不闹,但也不愿意吃东西,有喂养困难。同时还会出现肌张力低下(就是身体软趴趴的)、呼吸障碍这些症状,所以在新生儿期很容易被误诊为脑瘫、重症肌无力、脊髓性肌萎缩症这些疾病,在国内的误诊率高达95%以上。然而从2岁开始,会出现明显的食欲亢进和强烈的索食行为,如果缺乏及时治疗和有效干预,会出现因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,所以小胖威利孩子终生都需要在家长的监管下生活。

贪吃和情绪行为问题会随着年龄的增长而日趋严重。国内小胖威利患者预估超过十万人,然而目前统计在册已确诊的患者仅为1200余人。以深圳每年出生20万新生儿来看,每年可能出生7-20例小胖威利综合征患者,但目前每年来医院看这个病的患者没有达到这个数目,这意味着很多孩子没有得到确诊。

小胖威利综合征目前尚无特殊的治疗方法。主要还是在确诊之后及时进行生长激素治疗,同时配合康复训练。患者夏天妈妈介绍,孩子现在7个月,每个月需要注射一瓶生长激素,费用是1300元,还要做康复,一个月下来要花7000多元。因为这样一个先天性基因缺陷病,孩子还要面临眼睛斜视、髋关节脱位、足外翻疾病,这些的一笔治疗费用。“罕见病的治疗费用,随着孩子年龄的增长,会越来越多。”夏天妈妈说,和她一样有罕见病孩子的家长,都希望能把激素治疗费用、康复费用纳入医保,这两项费用都是长期支出,对于普通家庭来说,难以承受。他们渴望得到帮助。

结节性硬化症需要终身服药

袁女士是一位结节性硬化症孩子的妈妈。10年前,孩子满月后,有一天突然抽搐不止,癫痫发作,四处求医后,确诊为结节性硬化症。这种叫结节性硬化症的罕见病,发病率为1/100000~3/100000。

深圳市儿童医院神经内科医生赵霞介绍,这种病是基因突变引起,会引起癫痫,皮肤有斑,脑部有结节,有些孩子可能智力有问题,同时眼底、肾脏、心脏会有错构瘤。虽然是良性肿瘤,但随着年龄的增长肿瘤会慢慢变大,容易引发大出血。

袁女士后来去北京求医得到了美国专家的救治,孩子的病情控制住了,现在在深圳一家小学读书。这些年来,袁女士也从一名罕见病孩子的妈妈,成长为一名志愿者,经常带着孩子去做公益,让更多人了解罕见病,面对罕见病。

结节性硬化症患者需要终身服药,对于家长来说,给孩子买药、用药都是难题。他们盼望着,能够尽快解决药的问题。

采写:南都记者 李榕

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