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演讲 | 冯继锋:靶向治疗前,一定要进行基因检测吗?

原标题:演讲 | 冯继锋:靶向治疗前,一定要进行基因检测吗?

在精准医学时代,基因检测发现,很多肿瘤的发生与基因变异相关,即所谓的「驱动基因阳性」,相应针对这些变异的药物就是「靶向药物」。然而,很多肿瘤患者出于求医心态,在缺乏基因诊断的前提下,盲目服用靶向药物,殊不知这样反而不利于患者获益。

江苏省肿瘤医院院长冯继锋非小细胞肺癌的精准医学之路为例,带你系统认识精准诊断在精准医学中的意义。

/ 精准医学的典范——非小细胞肺癌 /

作为一种以个体化医疗为基础,伴随基因组测序、生物信息与大数据分析技术的医疗模式,精准医学囊括了两个基本方面:「精准诊断」和「精准治疗」。

在早期,研究人员发现部分肿瘤病人对某些药物有效,而有些患者无效,却不知道其原因,直到通过做基因测序之后,才发现了其中的缘由。目前,60%左右的非小细胞肺癌,通过测序能够发现特异性的突变,具有代表性的就是针对EGFR突变的「酪氨酸激酶抑制剂(TKI)」。

大量的临床实验证实,靶向药物显著延长了患者生存。以TKI为例,八项随机研究奠定了EGFR-TKI在EGFR敏感突变患者中的一线治疗地位:变患者中,靶向药物和传统治疗方法相比,中位无进展生存时间提高了近一倍

然而,如果在没有突变情况下,选择靶向药物反而对病人是有害的!EGFR 未突变患者,化疗PFS获益明显高于靶向治疗患者

(Mok TS, et al. NEJM 2009; 361:947-957)

正是科学家对基因检测广泛深入的研究,才使得肺癌的精准治疗成为肿瘤治疗领域里的典范。可以说,如果没有分子诊断,我们今天仍然处于盲人摸象的状态

/ 高效准确的分子诊断为精准治疗保驾护航 /

即使明确了精准诊断的意义,人们仍然会有这样的疑问:为什么有的人不进行基因检测,应用靶向药物也有效?而有的人基因检测有靶点,但是应用靶向药物却无效呢?

这涉及到了检测的「假阳性」、「假阴性」问题。

随着分子检测从单基因向多基因过渡;从定性检测向定量检测发展;由单纯的一种方法检测,向多种方法联合检测发展,针对不同的患者,检测的目的、标本、方法、次数在发生着改变,由此带来的问题就是,影响检测的因素正在增加

各个环节把控不严格,很容易造成检测资源浪费,检测结果不能准确指导临床实践,因此,规范化检测全流程势在必行。只有全面的质量管理,才能降低假阳性和假阴性的发生率,保证分子诊断的结果是可信的。

/ 总结 /

精准医学的前提是精准诊断,只有准确可靠的基因检测结果,才能够保证真正应该用靶向治疗资源的肿瘤患者获得更多的生存机会,避免医疗资源浪费,节省医保费用。

to be continued..

编辑 | 书怡

视频 | 青椒传媒

终审 | 郭颖返回搜狐,查看更多

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