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干货!胎儿染色体筛查高风险 你该怎么办?

原标题:干货!胎儿染色体筛查高风险 你该怎么办?

临床上经常有宝妈妈咨询:”我的染色体筛查高风险,我的宝宝是不是有问题?我该怎么办?”

胎儿染色体筛查是孕期保健的重要检查项目,染色体筛查可以有效发现染色体异常的宝宝,降低染色体异常患儿的出生,达到降低出生缺陷率,提高人口素质的作用。

常规染色体筛查包括血清学筛查(即唐氏筛查,包括早唐和中唐)和无创基因产前筛查(NIPT)。

唐氏筛查通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)等的浓度,并结合孕妇的年龄,通过公式计算出孕妇怀有染色体异常胎儿和发生神经管缺陷胎儿的发生风险。唐筛价格相对低廉,应用非常普遍,准确率60-70%,筛查范围包括13、18、21号等染色体和神经管畸形。

NIPT是一种新型产前筛查方式,通过抽取外周血并进行测序分析,检查特定染色体的异常情况。NIPT价格较高,目前筛查范围只包括13、18、21号三条染色体,准确性70-90%不等,21号染色体准确性最高,18号次之,13号准确性最低。

由此可见,不论是唐筛还是NIPT,准确性都并非百分之百,筛查不能取代诊断,高风险不代表一定会患病,只是患病的概率升高,宝妈妈要彻底弄明白孩子有没有问题,下一步一定要进行产前诊断羊水穿刺。

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