深圳卫健委 | 她靠输血续命10年,只因爸妈没注意这事

原标题:深圳卫健委 | 她靠输血续命10年,只因爸妈没注意这事

文 / 深圳卫健委 编 / 赵亚楠

【搜狐健康】娃贫血咋办?很多爸妈都会随手拈来,一大波“脱贫”大招,比如吃红枣、瘦肉、猪肝......

但如果,娃得的是地中海贫血(简称“地贫”),99%的爸妈都束手无措,甚至当场崩溃!

小彤出生于广东云浮的一个普通家庭,3岁时,她被确诊患有重型地贫。

这是一种遗传性慢性血液病,一般在出生后3-6月开始依赖输血,每2-4周要到医院输血一次,持续终身。

随着年龄增长、体重增加,输血量会增加。

但输血多了,又会造成铁过载(即“铁中毒”),需要每天吃药或打针,把铁排出体外。

打排铁针,这就意味着每天得花8到12小时。这对于小彤和爸妈来说,都是沉重的负担。

不想输血,骨髓移植就是孩子唯一的生路。然而,要找到合适的供者,就像大海捞针,等个三五年都是寻常的事,而小彤则等了整整10年。

茫茫人海,那根“救命稻草”迟迟不出现,小彤爸妈干脆从自己身上入手。

自己配型不对,那就生二胎,看能否碰上那1/4的好运气,用二宝的脐血来救姐姐。

2015年,他们生下了个妹妹,但无奈,配型还是没有成功。小彤还是只能跟着爸妈“颠沛流离”,到处“找血”,病历、检查单,堆起来足足有半米高。

常年累月高昂的治疗费、检查费,让这个家庭不堪重负。两年前,小彤的父母发起众筹,在好心人的帮助下,筹集到了部分治疗费用。

然而,由于小彤体内铁蛋白含量过高,医生建议先进行排铁治疗后再进行手术。就这样,他们又眼睁睁错失了一次彻底“脱贫”的机会。

直到今年3月底,命运之神再次眷顾,小彤转入深圳市儿童医院,医生采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来给她治疗。

目前,她病情稳定,体内的血细胞已经开始生长。如果恢复顺利,将有望彻底摆脱靠输血续命的经历。

在中国,还有很多像小彤这样的“血袋娃娃”,他们还没等到“重生”的机会,只能在医院里,忍受煎熬、苦苦等待。

爸妈一边为几十万手术费,而奔波劳命,一边悔青肠子,直呼:“如果生孩子前有人告诉我就好了!”

不想让孩子和自己,成为“贫”“困”人口,一定要在生之前,做足“功课”!

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病,我国以南方地区多见,特别是广东、广西和海南。

其中,每6个广东人就有一个是地贫基因携带者,多数人都不表现出任何贫血症状。

目前,北方地区已经有地贫病例相关报道,也就是说,地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群,不是“只有南方人才会有地贫”。

别以为自己没症状就不上心,甚至以为这只是小小的“贫血”,但其实是两码事!

一般的贫血(如营养性缺铁性贫血),可以用铁剂治愈,但地贫属于遗传性溶血性贫血,用药物是无法治愈的!

按照临床症状,地贫可以分为轻度、中度以及重度。

一、轻度地贫

患者没有明显的症状,表现跟普通人一样。

二、中度地贫

中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。

中度贫血者浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

三、重型地贫

1. 重型α地贫

胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。

2. 重度β地贫

患儿多数在出生时一般没有症状, 3~6个月后开始出现贫血并逐渐加重,还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。

而且,他们需要终生输血治疗,然而平均寿命不超过20岁!

什么情况下才会生出这种娃?

1.夫妻都为同型地贫基因携带者

比如,夫妻都是α或都是β基因携带者,每次怀孕,其子女有:1/4的机会为正常;1/2的机会为基因携带者;1/4的机会为重型地中海贫血患者。

这种情况下,夫妻每次怀孕都有:1/2的几率是生下地贫基因携带者;1/2可以生下完全正常的宝宝。

要注意的是,地贫基因携带者对本人和对方的健康、工作和生活都不会产生影响,所以很容易被忽视!

为了孩子和家庭的幸福,最好的办法是预防地贫娃的出生,包括婚前或孕前预防、产前预防。

2.双方只有一方携带地贫基因

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行,如果结果提示“地贫可疑”,就必须进一步进行地贫基因检测,来确诊是否以及是哪一类地贫。

要注意的是,有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫,并不会生育出中重度α地贫宝宝。

地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现。

因此,如果要了解自己患病或携带基因情况,就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

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