幽默好懂!抽羊水疑问:传统染色体、初代羊水晶片、SNP怎么选?

原标题:幽默好懂!抽羊水疑问:传统染色体、初代羊水晶片、SNP怎么选?

各位好,小弟键盘妇产科后人,针对产检,看来只剩这最后一块拼图 – 羊水晶片。

乙型链球菌有点懒得讲了,反正不管将来要自然生还是要剖腹都要验,就这样,讲完了。关于羊水晶片,我之前一直不愿意写这个题目,因为这个题目相当困难。我一直在想,要怎么让非医学人士了解传统羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何选择。

染色体遗传疾病千百种。要完整说明是不可能的。

我接下来会用一个我自己想的比喻方式来做说明,希望能够让你更容易理解。 也许有些微的失真,又或许明天就会有第三代、第四代晶片问世针对每一块晶片的细部差异,各家厂家各自的说法,我想就由各位再自行斟酌了。

以下,我只做原理的说明。到底要怎么选择,还看你跟你先生的经济状况跟对疾病的恐惧程度而定。

当高龄产妇这个名词套用在你身上的时候,当初唐结果被告知高风险的时候, 当NIPT的不确定性让你动摇的时候,我们会选择羊膜穿刺。那是单纯羊膜穿刺就好?还是单做羊水晶片就好?还是要两个都做?这是一个困难的抉择。

说到人类的染色体,就像上个月我带我女儿去上学,参加了小学开学的升旗典礼一个一个小朋友排排站,一共46个小朋友。

其中,男生1号~23号,女生1号~23号,两两一个排排站,一半是男生 (来自父亲的染色体),一半是女生 (来自母亲的染色体),每个同学都穿着,绣上自己座号的帽子、制服、裤子、和鞋子,准备前往操场升旗。

班导是男老师的班级,因为男老师排座号时糊里糊涂地乱排,所以排到最后一号的时候,发现一个超矮的男生配一个超高的女生。(46, XY)

班导是女老师的就不一样了,做事情比较谨慎,学生一共23排,每一排都长得差不多高。整整齐齐的,两两成对。(46, XX)

传统染色体分析,就像班主任一个一个点名、服装仪容检查。

一号:有!

帽子有戴!衣服有穿!裤子有穿!鞋子有穿!

老师说:很好!

二号、三号、四号这样一直下去。

如果多了一个同学,或者少了一个同学,正常的老师都应该马上会知道。如果第21排的同学多了一个,就是唐氏症 (47, +21)这也就是为什么,针对唐氏症,羊膜穿刺可以说几乎是100%诊断力。因为多了一整条染色体,一字排开之后,再怎么样也看的见。

如果最后一排的同学少了一个,只剩一个高高的女生,就是透纳氏症 (45, X0)

如果哪个同学帽子没戴或鞋子没穿,就是染色体大片段缺失(Deletion)

如果哪个同学的帽子戴反了,就是染色体反转(Inversion)

如果哪个同学帽子戴了两顶,就是染色体重复(Duplication)

如果张姓小朋友的帽子,跟李姓小朋友的帽子两个人互换了戴,这种情形叫做染色体转位(Translocation)

眼睛再怎么大的老师,都应该看出来的班级同学的人数或者明显的服仪问题,这样,我们叫做‘巨观的’染色体变异。通常班上多一个人或少一个人,如此严重的出错,往往也会形成严重的问题。所以‘染色体数目’出错的情况,问题通常很严重。也是NIPT就有能力判断的主要疾病类型。至于缺失、反转、重复、转位的情况,看你受影响的片段大小跟位置,会决定不同的临床症状。

比如说第21排的小朋友,莫名其妙带着一个超大的假人头来上学,变成虽然第21排还是只有两个小朋友,却看起来有三颗人头,还是会被老师视为唐氏症。(真实世界也确实是如此)所以升旗典礼小朋友排排站的服仪检查,就是传统染色体检查,对于染色体数目异常或者巨观的变异,有着非常好的诊断力。

开学典礼之后,第一天就要上体育课,今天是上游泳课。所有同学把帽子、制服、短裤、跟鞋子都丢进了大篮子里。每一件帽子、衣服、裤子、跟鞋子上面都有绣上座号,但是篮子里乱成一团。

神经病又恋童癖的校长 - 威廉氏综合征,偷偷的把一件一件的衣服、裤子、帽子、鞋子,按照上面的名牌座号顺序,一件一件的用放大镜检查。

哦!三号女同学的衣服上有早餐的污渍!

哦!五号男同学的帽子破了一个洞!

哦!10号男同学的裤子口袋怎么多一个!

类似这样,每一个同学的每一个部分,再很神经质的一点一点用放大镜检查,能够比班导师用肉眼,能够抓到一些更微小的异常。不管是微小的缺失、微小的重复、还是微小的变异,都能够被诊断出来,这就是羊水晶片的分析方式。传统染色体只能看到5百万个序列长度(5MB)以上的变异,羊水晶片只要2万个序列长度(20KB)左右的变异就看的出来。

你可以想像成:解析度大到5MB的图,眼睛才能看清楚,档案小到20KB的图,眼睛根本无法看清楚,需要靠放大镜才能略知一二。当然越高解析度的晶片,就像变态校长威廉氏综合征,用倍率越大的放大镜检查一样的原理,能够看出更小的变异。

另外,就像小朋友的衣服领口最容易脏,所以变态校长会特别专注去检查领口。既然我们知道了这个地点特别容易出错,就会特别去针对容易形成疾病的点位作放大跟分析,所以羊水晶片就能比传统染色体诊断出更多的罕见疾病。

现今已知许多微小染色体缺失的疾病,如:小胖威利综合征、天使综合征、迪乔治综合征、猫哭综合征....等等几十种,这些用传统的染色体方法是检查不出来的,但用基因晶片就可以很容易的被检查出来。

说到这里,很多人会问我说,那干嘛不都单做羊水晶片就好了,为什么还要做传统染色体检查。恩,尽管变态校长威廉氏综合征用了放很大的放大镜,也确实每一件衣服、每一条裤子、每一个帽子、每一双鞋子仔仔细细的看过了,还是有两种情况我还是会看不出来,但升旗典礼的班导师一眼就能看出来的。

就是张姓小朋友的帽子,跟李姓小朋友的帽子偷偷互换的情形。

或者是5号小朋友帽子反过来戴这种情形,这两种情况叫做”平衡性转位”以及”平衡性反转”因为帽子总数一样,小朋友总数也一样,当每个小朋友脱下帽子,一个一个拿放大镜检查的时候,反而会漏掉了这些情况。

就因为晶片有这种见树却不见林的缺点,所以单做羊水晶片,还是没办法完全取代传统染色体检查的。最后,简单讲一下,第二代晶片 – SNP晶片

SNP的原理是什么一点都不重要,总而言之他就是能分辨你的某一条染色体,是来自爸爸还是来自妈妈。就好像班上的同学排排站,第一排:一个男生、一个女生,第二排:一个男生、一个女生。

以此类推。这样的情况是正常的。如果哪一排忽然出现两个都男同学这样就有问题了。

这样的情形我们叫做"单亲二倍体"。

就是说这个一对染色体,都是来自爸爸,或都是来自妈妈。

举例来说,如果第十五对染色体两条都来自妈妈,尽管染色体数目、型态、全部都对,还是会造成小胖威利综合征。但是,分辨一条染色体是来自爸爸还是妈妈,这件事情非常困难,传统染色体分析做不到,第一代羊水晶片也做不到,只有第二代SNP羊水晶片才做得到。就好像男生的制服跟女生的制服其实长的一模一样,班导师用肉眼分不出来。

变态校长用放大镜也分不出来,除非用上特殊附有红蓝光显影的放大镜,来自男同学的上衣,会呈现蓝光,来自女同学的上衣,会呈现红光。也因为如此,才能够按照号码去确定,哪个号码是不是出现了两件都是女生的上衣。也就是第十五排出现两个女同学的情形。

所以,SNP晶片的强项在于多识别出”单亲二倍体”的存在。

当然还有一种极其罕见的情况,叫做全三倍体,SNP晶片才看得出来,传统晶片看不出来,就是每一排都站了三个人一共69个小朋友。但这种情况太少见,而且胎儿也无法存活,而且传统染色体检查根本一目瞭然。所以我想就忽略不讨论了。

所以,如果你要问我,羊水晶片要不要做,如果要做,该怎么选择?我会很直白地跟你说,羊水晶片可以比传统染色体看得更细,诊断出更多罕见疾病,但这些疾病都极其罕见,发生率都在万分之一以下。

由于抽羊水的风险都已经承担了,无论做不做晶片的风险都一样,如果金钱对你来说值得投入的话,晶片就毫不犹豫地做吧。如果你觉得,我只要确定不是唐氏症,我只要确定不是太严重的染色体异常,那些罕见的疾病就算了吧,应该也没那么大机会碰到,那传统染色体分析就足够了。

最后,一定要提一下的是,当羊水晶片解析度越来越高的时候,常常会出现一些不知道会不会怎么样的结果。

16号小女生的衣服上有一点污渍会怎么样吗?

9号男生的鞋子破了一个小洞会怎么样吗?

2号女同学裤子有三个口袋会怎么样吗?

除了已知会形成疾病的特定区段之外,如果晶片发现了其他少见的变异到底会不会怎么样?

通常啦,这时候会去世界级的大资料库里面搜寻:哦,小男孩的鞋子有破洞,可能会得到:这个小孩以后比较粗心大意、注意力不足、过动、学习较为迟缓、阅读障碍之类的分析,但是齁,有问题的人才会被回报上去,没问题的人就默默地继续长大成人。

所以也有可能这段区域变异,根本不会怎样,继续活在你我周边。但只要你查了资料库,几乎都是负面的消息就是了。所以,如果遇到这种不确定的区间变异,我们建议要检查爸爸跟妈妈的染色体。

如果爸爸或妈妈有一个人,也是有完全一样的变异,表示这个是遗传你或你先生,既然你们能长大成人、结婚生子,已经算是很健康了,常常就会被视为没什么影响的变异。

但如果小孩的爸妈都没有这段变异的时候怎么办呢?

嗯…,我也不知道,先问你到底跟谁怀的吧?

如果真的是跟你老公怀的,那就是新突变而形成的,会形成疾病的机会就会大增了。羊水晶片的问题千百种,非常非常之复杂。讲也讲不完,只能尽量让各位了解目前的检查方式。

另外,我也很害怕,害怕这篇写完,全版的妈妈们都要做羊水+羊晶,这也是不对的。那我也就太对不起那些因此流产的健康宝宝了。返回搜狐,查看更多

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