【妇儿医讯】2019年广东省医学会医学学术直通车—罕见病学揭阳行

原标题:【妇儿医讯】2019年广东省医学会医学学术直通车—罕见病学揭阳行

金秋的阳光温馨恬静,揭阳的秋风和煦轻柔,广东省医学会罕见病学分会把学术直通车开进了揭阳地区。2019年10月12日,广东省医学会医学学术直通车罕见病学——揭阳行,在揭阳市人民医院举行,此次活动吸引了包括揭阳市人民医院、揭阳市妇幼保健院、榕城区妇幼保健院等20多家医院共约160多名医务工作者参加会议。

本次学术直通车由广东省医学会罕见病学分会主办,广州市妇女儿童医疗中心承办,由广东省医学会罕见病分会主委、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任带队,邀请了中山大学附属孙逸仙医院儿童内分泌专科梁立阳教授、儿科血液病专家周敦华教授、广州市妇儿中心遗传与内分泌科曾春华、徐爱晶和张文副主任医师等省内知名专家进行学术专题讲座。

学术交流活动在揭阳市人民医院儿科主任朱勇斌主持下拉开序幕。会上,揭阳市人民医院副院长、揭阳市医学会儿科学分会主任委员蔡幸生致欢迎词,对各位专家的到来表示热烈欢迎。广东省医学会罕见病学分会主委刘丽主任致词,今天带来的专题不仅涵盖常见病,还包括易误诊误治的罕见病,她强调广东省医学会罕见病学分会提高基层医务人员对罕见病的认识,拓宽诊治思路,减少误诊误治,造福当地百姓。

山大学附属孙逸仙医院儿童内分泌科梁立阳教授,带来了“性早熟诊治病例分享”专题讲座,通过案例分析详细介绍了性早熟如何诊断和治疗,强调治疗过程中应注意疗效及安全性评估,注意中枢性和外周性性早熟的鉴别诊断,应特别重视识别和处理共存的问题:CPP、MAS、卵巢囊肿及蒂扭转等疾病。

广州市妇儿中心遗传与内分泌科曾春华副主任带来了“儿童身材矮小的诊断与治疗”专题讲座。重点介绍了身材矮小的定义、病因、临床表现、诊断和治疗,通过6个典型临床病例帮助医务工作者更好了解某些特殊类型身材矮小的诊治流程,并详细讲解了生长激素的临床应用。

中山大学附属孙逸仙医院儿科血液病周敦华教授带来了“地中海贫血规范化诊断与治疗”专题讲座,讲解了地中海贫血的流行病学及分类、重型β地贫的治疗进展,特别提出了应该重视非输血依赖性地贫的诊断和治疗以及地贫患者的管理。

广州市妇儿中心遗传与内分泌科徐爱晶博士带来了“先天性甲状腺功能低下症的诊治”专题讲座。以甲状腺激素合成释放及调控机制为切入点,深入讨论了先天性甲状腺功能低下症病因、临床表现、诊断思路及治疗原则等,加强了大家对先天性甲状腺功能低下症的诊治流程的理解。

广州市妇儿中心遗传与内分泌科张文副主任医师带来了“先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断与治疗随访”专题讲座。她从2个病例切入,重点介绍了CAH中最常见的21-羟化酶缺乏症的病因及分类、诊疗和预后,并针对21-羟化酶引起的各种健康问题展开讨论。强调新生儿筛查的重要性,提倡“早发现、早诊断、早治疗”,尽早干预疾病的发生进展。

广州市妇儿中心遗传与内分泌科刘丽主任带来了“性发育异常”专题讲座。以正常性腺发育过程及性激素生物作用通路为基础,通过典型病例和丰富的图片详尽地介绍了性发育异常的临床分型类、临床表现、实验室检查、诊断和治疗,提供了清晰的性发育异常诊断和鉴别诊断临床思路。刘丽主任强调了遗传咨询和疾病宣教的重要性,应降低再生育患病患儿的风险。

活动最后,揭阳市医学会儿科学分会主任委员蔡幸生副院长,对此次学术活动做了总结。学术活动课程紧凑,内容精彩,专家们结合经典病例深入浅出分析,重点突出,为临床一线医务工作者奉上了一场知识的盛宴。

此次学术活动进一步加强各单位合作交流,提高了揭阳市医务人员对罕见病、难治病的认识,规范儿童内分泌疾病的诊治和遗传代谢病的筛査,拓宽诊治思路,减少误诊误治,推动当地罕见病诊疗技术的发展。

来源:遗传与内分泌科

撰稿 | 徐佳南 曾春华

审稿 | 刘丽

摄影 | 简丽娜返回搜狐,查看更多

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