怀孕生孩子那些事 之 在无创DNA(NIPT)时代还需要做NT吗?

原标题:怀孕生孩子那些事 之 在无创DNA(NIPT)时代还需要做NT吗?

无创DNA(NIPT)

先名词解释一下:无创DNA(NIPT)也就是无创胎儿DNA检测,也被称为NIPT,就是说不用做羊膜腔穿刺,通过抽取孕妇外周血来检测其中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。

NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。

二代无创

现在又出来了新技术“二代无创”,也就是NIPT Plus。

所谓的“二代无创”就是除检测21三体、18三体、13三体外,还可以用NIPT来检测性染色体数目异常,其他的常染色体数目异常,以及各种染色体微缺失/微重复综合征。

所覆盖的各种染色体微缺失/微重复综合征可以高达几十种到上百种。

目前临床上推荐在妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查。

NIPT 特点

NIPT的特点是简单、快速、安全、高效的“高级筛查”,对21三体、18三体和13三体的检出率远高于唐氏筛查。

根据文献报道,NIPT筛查:

  • 21三体的检出率99.2%,假阳性率0.09%;
  • 18三体的检出率96.3%,假阳性率0.13%;
  • 13三体的检出率91.0%,假阳性率0.13%。

但是请注意,即使NIPT的准确率很高,依然还是筛查手段,如果NIPT高风险,还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。

NT

NT指的是胎儿的颈项透明层,是胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分。

这是最重要的超声软指标之一,在妊娠11周-13周6天的胎儿中基本上均可测量到这一液体带。

NT是早期唐氏筛查(早唐)的一个部分,早唐还包括抽血进行生化指标的检测,NT+血清学指标对21三体的检出率大约在90%左右。

做了NTPT,还需要做NT吗?

那么问题来了,既然NIPT是“高级筛查”,对21三体的检出率高达99%,做了NIPT,还需要做NT吗?

答案是yes,在NIPT时代依然需要做NT。

(图片来源:摄图网)

因为NT的作用不仅仅是可以帮助我们做常见染色体数目异常的筛查。

还有其他额外的重要功能,这包括:确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如:无脑儿、胸外心、肢体缺失等),以及是否有可能会发生死胎。

有这么多的好处,又不是一个那么复杂的检查,当然要做。

NT 阈值参考

NT有正常阈值,如果NT处于阈值之下,被认为是正常;如果高于该阈值,则认为胎儿NT增厚。多数医院采用的NT阈值为2.5mm,若NT>2.5mm,则提示增厚。

NT增厚,并不意味着胎儿一定有异常,大部分尤其是轻度增厚者,可以是正常胎儿。

NT增厚的胎儿中有一部分是存在出生缺陷的,包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等。

NT的数值越高,胎儿染色体异常、结构异常和发生死胎的风险就越高。

大家可以参考以下的两个表格,了解NT厚度与各种先天缺陷和胎儿死亡之间的关系。

(表1. NT 厚度与染色体异常、流产或胎儿死亡及严重胎儿病变流行率的关系。)

(表2. NT 增厚胎儿中出现的胎儿畸形)

其实还有几十种遗传综合征被报道和NT增厚相关。

NT可以有,NT最好有

NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿遗传。

  • NIPT是抽血筛查3种常见胎儿染色体非整倍体异常;
  • NT是做超声筛查胎儿结构改变,可以用来预测胎儿染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等。

两者的作用有交叉但不等同,不能相互替代,无论是NIPT还是NT异常,都需要进行进一步的产前诊断。

2017年ISUOG(国际妇产超声协会)颁布的专家共识中明确指出,无论是否要做NIPT,每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查。

所以,NT可以有,NT最好有。

本文表格配图来源:英国伦敦胎儿医学基金会,Fetal Medicine Foundation, London, 孕 11 至 13+6周超声扫描. 2004

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