直系亲属得癌症,你患癌风险到底有多大?问问它…

原标题:直系亲属得癌症,你患癌风险到底有多大?问问它…

为啥你喝凉水都长肉,隔壁同事胡吃海塞还瘦如麻杆?

为啥你爷爷矮、爸爸矮,你也矮?为啥隔壁老王天天抽烟都没事,注重养生的你吸了口霾就得肺癌?

为啥妈妈得了乳腺癌,你也……

现代生命科学研究告诉我们, “除外伤以外,可能一切疾病都与基因相关!”

有人会说:what?你是在逗我么?基因居然这么重要?

回复你一个大写加粗的 YES!

基因就是这么重要!随着基因与基因组学研究不断发展、精准医疗时代的到来,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于遗传病筛查、肿瘤风险评估、精准医疗、优生优育等各个方面。基因检测已成为不折不扣的 “人体使用说明书”

癌症,家族逃不出的梦魇?

人类基因组计划发现,人类基因组中大约有30亿个碱基对所组成,其中有99.9%的碱基对在不同个体间是完全相同的, 而剩下的0.1%则决定了个体间的差异。

通过基因遗传的疾病主要分为

No.1

单基因遗传病

即一个基因突变就会引起的遗传病,通常十分容易遗传给下一代。目前发现了6000多种此类 疾病,如短趾症、白化病、早老症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等等。

No.2

多基因遗传病

多数常见的肿瘤就属于此类疾病。肿瘤发生会出现一种家族聚集现象,患者的父母、子女、兄弟姐妹的患病率比普通人的患病率要高很多。医学史上闻名的“被癌症诅咒”的G家族,就是 临床医生Dr.Warthin第一个大规模调查的癌症家族,经过80多年前后共5次的调查,一直到1976年结束,在其七代(共929名人)后人中,有115人罹患癌症,其发病率明显高于一般人群,发病年龄在40岁左右。

大家熟知的著名影星安吉丽娜 · 朱莉分别于2013年和2015年预防性地切除了双侧乳腺与双侧卵巢。她之所以做出如此惊人的决定,是因为通过基因检测发现自己 携带有胚系BRCA1基因突变,该基因突变使其患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高50%~87%, 她的妈妈和姨妈分别因为卵巢癌和乳腺癌去世。

研究发现,40~45%的遗传性乳腺癌患者都与BRCA1基因突变有关。如果是携带BRCA1基因突变的女性,在70岁之后罹患乳腺癌和卵巢癌的概率将达到50%~80%。

但是,并不是携带有肿瘤易感基因的人群就一定会罹患癌症。目前多数专家认为, 肿瘤是环境因素和遗传因素共同作用所导致的。换句话说,携带肿瘤易感基因的患者大多是在某些特定的环境下才会得病。以 吸烟与肺癌为例,同样是吸烟的人,有些人携带易感基因,在吸烟的环境下就更容易罹患肺癌;而有些人没有携带相关易感基因的人,患癌风险相对较小。

肿瘤基因检测适合哪些人?

直系亲属患癌后,自身患癌风险到底有多大?这是许多人关心的问题。肿瘤基因检测可以告诉你。

肿瘤基因检测主要适合以下三类人群:

1

如果有肿瘤家族史的患者,一般建议进行基因检测,所以临床医生在病人初次就诊的时候,都会询问有没有肿瘤家族史。

2

第二类人群是具有高危因素的患者,例如长年吸烟、酗酒的患者,或本身有一些慢性疾病的患者,如感染肝炎、HPV等。

3

除此之外,还有一些对健康有特别需求的人群,他们想要了解自身的基因情况以预防一些疾病的发生。

基因检测的原理其实并不复杂,就是 从组织细胞、血液或其它体液中提取DNA来检测其序列,而后将检测结果与科学家们已经绘制出的病变基因序列做比对,从而得出患病风险是高于还是低于平均水平。 

但是,基因检测技术本身对于试剂质量与流程质控的要求非常严格,检测数据的解读更是一个严谨的生物信息分析过程,需要生物信息学专家、数据统计专家与相关专业临床医生的密切协作,专业性强,技术含量极高。

运用基因检测精准“打靶”肿瘤

对已经罹患肿瘤的病人来说,利用基因检测技术,能够明确肿瘤靶点,为医生提供有价值的临床指导依据,选择更合适患者的药物,帮助临床制定精准的个性化治疗方案。

之前的肿瘤治疗更倾向于“同病同治”,采用的疗法相当于“机关枪扫射”。如果说肿瘤像是靶子,那这个靶子是移动的,“扫射”的后果有可能是脱靶,就是没伤着肿瘤,却把好的细胞杀死了。当下针对肿瘤的 靶向治疗,就是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点进行治疗。

这就好比从炮火覆盖到定向狙击的过程,靶向药物进入体内,会特异性地选择那些事先瞄准的致癌位点,在目标部位蓄积或释放有效成分,阻断肿瘤细胞的增殖信号,抑制肿瘤细胞生长或使其死亡,但 这一过程不会伤及正常细胞。

来源:浙医一院

责编:何柯天返回搜狐,查看更多

责任编辑:

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
免费获取
今日搜狐热点
今日推荐