肛肠专家浅谈家族性息肉病,看了才知道如此可怕!

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

本病患者大多数可无症状,最早的症状为腹泻,也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。常在青春期或青年期发病,好发年龄为20~40岁。根据其临床表现、经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。

研究发现,本病息肉并不限于大肠。有人对22例本病患者作进一步检查,发现有15例伴有小肠息肉,随访10年,发现有9例尚伴有十二指肠息肉,同时还发现有半数患者伴有骨骼发育异常,13%的患者有软组织肿瘤,提示本病与gardner综合征(一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病)有一定关系。

对本病的治疗,应尽早行全结肠切除术与回肠-肛管吻合术或回肠直肠吻合术。术后仍需定期作直肠镜检查,发现新的息肉可予电灼治疗。

“人生而自由,却无往不在枷锁之中”,二孩政策放开后,今年30岁的杨女士和老公积极响应,很快就幸运的怀上了二宝。只是这胎,杨女士却怀得很辛苦,越到孕后期越觉得肚子胀胀的不舒服。

上个月,家里人陪怀孕26周的杨女士来院检查。但肠镜检查结果,却如晴天霹雳——家族性多发性结肠息肉!

噩梦

家族性、多发性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病,是一种遗传性疾病,而且多发,可布满结肠和直肠,具有很高的癌变倾向。

患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状,息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年,而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右,一般好发于青年,15岁~25岁青春期开始出现临床症状,30岁左右最明显。故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高,恶变后易转移,术后5年生存率低。家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

经询问得知,杨女士的母亲曾患同样的病,并在她年少时就早逝。如今,这个噩梦笼罩在杨女士身上。

1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠粘膜,活检可确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

此病主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。

1)肠套叠:肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内,并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%~20%。有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿,继发性肠套叠则多见于成人。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入,逆性套叠较罕见,不及总例数的10%。多发于婴幼儿,特别是2岁以下的儿童。典型表现为腹痛、呕吐、便血及腹部包块。成人肠套叠临床表现不如幼儿典型,往往表现为慢性反复发作,较少发生血便。成人肠套叠多与器质性疾病有关(尤其是肠息肉和肿瘤)。

2)大肠癌:大肠癌是常见的恶性肿瘤,包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠,近年有向近端(右半结肠)发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。大肠癌早期无症状,或症状不明显,仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展,症状逐渐出现,表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等,伴或不伴贫血、发热和消瘦等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。大肠癌因其发部位不同而表现出不同的临床症状及体征。

家族性结肠息肉病的治疗,应根据大肠息肉的多少级分布情况来定。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变,故应及时手术,不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除,盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除,以防恶变,一次可灼除数枚,但在凝除息肉间要留有正常黏膜,防止成片凝除,造成大的创面,影响愈合。

2、全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除,回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位,做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉,以后定期复查清除息肉。

肠镜检查是关键

及时筛查,及早治疗;对待息肉,绝不姑息

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。另外,张宏基副院长提醒,就算不是家族性遗传性息肉病的人,到了一定年龄,特别是40岁以后,因为某些因素的影响也可能会患上肠息肉病,肠息肉本身就是肠癌的高危因素,所以每个人都应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。

医生介绍,许多人对胃、肠镜检查充满恐惧,其实大可不必,该院已全面开展无痛内镜检查,只需在医院美美地睡上一觉,检查就做完了。返回搜狐,查看更多

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