加德纳综合征是一种遗传性疾病，其特征是多发性肠息肉、牙齿异常、多发性骨瘤以及骨和软组织间充质肿瘤。
Gardner综合征是家族性腺瘤性息肉病的一种罕见变种，其特征是结肠和直肠的多种良性肿瘤最终可转化为结直肠癌。
“加德纳”一词指的是科学家埃尔登加德纳，他于1951年首次描述了这种综合症。这种疾病是由腺瘤性息肉病大肠杆菌( APC )基因突变引起的，APC基因是一种肿瘤抑制基因，编码负责控制细胞分裂和生长的蛋白质。该基因突变会触发失控的细胞生长，从而导致息肉或肿瘤的形成。
加德纳综合征是一种罕见的疾病，在美国流行率只有百万分之一。它作为常染色体显性遗传。这意味着一个人只能从一个父母那里得到一份受影响基因的拷贝，就可以发展出这种疾病。然而，它并不总是一种遗传性疾病；相反，它也可能是由于APC基因的零星突变而引起的。
症状
加德纳综合征的症状因患者而异。这种疾病的主要特征是结肠息肉的存在，这在80 % - 99 %的患者中是明显的。
与加德纳综合征相关的其他症状包括:
胃和小肠息肉
牙齿异常
良性骨生长或骨瘤
良性皮肤和结缔组织肿瘤，称为表皮样囊肿和韧带样肿瘤
视网膜色素上皮肥大
诊断
几种检测APC基因突变的分子遗传学试验可用于诊断加德纳综合征。这些测试包括基因分型、测序研究、基因拷贝数分析和表观遗传学测试。如果已知该疾病的家族史，载体测序分析是一个很好的选择，未来的父母，以找出他们是否是致病突变的载体。这是防止疾病传染给下一代的重要步骤。
Gardner综合征的诊断除了基因检测外，结肠镜检查和长骨、颌骨X线检查也是常规检查。视网膜色素病变、皮肤异常、胃和小肠息肉等其他特征的检测进一步支持加德纳综合征的诊断。
资料来源：
https://www.news-medical.net/health/What-is-Gardner-Syndrome.aspx返回搜狐，查看更多