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两性畸形之女性性反转(XY单纯性性腺发育不全)

原标题:两性畸形之女性性反转(XY单纯性性腺发育不全)

2016年末,王老师接诊了一位特殊的无精子症患者,因婚后未避孕其妻未孕1年而求诊于王老师,后经相关检查,查出其是一名46,XX 男性性反转综合征的病人。

那么我们随之有了疑问,

是否有女性性反转的存在呢?

答案是肯定的。

然而因男科门诊的女性就诊病人有限,我们暂未在门诊遇到此类病人。

现分享一例协和医学院的病例如下:

病史

20岁,未婚,G0,

入院日期:2010年2月7日。

原发闭经,B超提示子宫异常1年。

系足月顺产儿,母亲孕期无特殊用药史,出生时外生殖器呈女型,幼年期发育与同龄人大致相仿,高中时身高增长快,乳腺发育欠佳,一直无月经来潮。

辅助检查

2009年1月因闭经就诊于当地医院,B超提示幼稚型子宫。

6月转来我院,查染色体:46,XY,

B超:子宫2.7cmx2.7cm×1.5cm,内膜呈线状,肌层回声均,右卵巢1.4cm×0.7cm,左卵巢1.3cmx0.6cm。

妇科检查:身高173m,乳房Ⅱ度,腋毛稀疏,外阴阴毛略稀疏,大小阴唇发育可,阴蒂不大,可见尿道外口和阴道口,肛查可及2cm结节,双侧未及明确包块。

激素水平测定:

LH:41.66U/L, FSH:77.4U/L,

E2:108.3pmol (29.6pg/ml),

P:2.5nmol/L (0.80ng/ml),

T:1.6nmol/L (47.1ng/dl),

PRL :0.38nmol/L(8.34ng/ml)。

骨密度测定为骨量减少。

诊断

诊断:46,XY单纯性腺发育不全。

治疗

2009年11月24日于全身麻醉下行Lap双侧性腺十输卵管切除,术中见子宮小,双侧性腺呈条索状,双侧输卵管外观正常,病理证实为发育不全的性腺组织。

此类病症诊断要点

1.有子宫的46,XY。

2.性腺从最初就无发育,故没有MIS的分泌,所以有子宫;没有睾酮分泌,也就没有双氢睾酮的作用,所以,为幼稚女性外阴。

3.生长、智力正常,部分人臂长,类去睾体型。原发闭经,第二性征不发育,内外生殖器幼稚,人工周期可有月经,供卵可受孕。

4.自幼缺乏性激素,骨密度显著低于正常。

5.LH和FSH相当于绝经后水平,雌二醇和睾酮低于正常。

6.性腺多为条索状的纤维化结缔组织,但30%~60%发生生殖细胞瘤,是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。

7.目前认为主要病因是SRY基因异常或SRY蛋白作用所必需的另一和基因的功能丧失。

疑问:本例患者雄激素并不低下,甚至接近上限如何解释?

★专家解释★

46,XY单纯性腺发育不全患者成年后,血清促性腺激水平升高,雄激素水平低下。而睾酮水平可能高于正常女性,其原因可能是升高的LH刺激条索状性腺的门细胞产生雄烯二酮所致,因而个别患者还可表现为阴蒂肥大。

知识拓展

女性性腺发育异常主要包括XX单纯性性腺发育不全、XY单纯性性腺发育不全及真假两性畸形。

其中单纯性腺发育不全是临床较为常见的导致原发闭经的疾病,临床特征为缺乏女性第二性征、内外生殖器均为女性,性激素检查为性腺衰竭的表现,雌孕激素人工周期可来月经。

但须注意的是,此类疾病的染色体可为46,XX,也可为46,XY。46,XX的患者不需要手术,只要补充性激素即可,而46,XY的患者需要手术切除条索状性腺,预防或治疗肿瘤发生,而不能仅仅满足于来月经就行。

所以对于有原发闭经、性激素检查为高促性激素性性腺功能低下的患者,一定不要忘记性染色体的检查。

XX 单纯性性腺发育不全

XX单纯性性腺发育不全( XX pure gonadal dysgenesia)患者染色体核型正常,为46,XX,主要因性腺发育不全而致不孕。

临床表现:患者为正常女性体型。身材较高,指距大于身长。原发性闭经,卵巢呈条索状纤维组织,内外生殖器呈女性型。促性腺激素水平高,雌激素水平低。青春期无第二性征发育表现。家族成员时有常染色体隐性遗传伴内耳重听症。XX性腺发育不全导致性腺肿瘤的危险一般低于XY性腺发育不全者,但仍应注意。

诊断:主要根据家族病史、体格检查、性激素检查和染色体核型分析等进行诊断。必要时行腹腔镜检,进一步作条索状性腺活检可以确诊。

XY单纯性性腺发育不全

XY单纯性性腺发育不全( XY pure gonadal dysgenesis)又称 XY Swyer综合征(XY Swyer syndrome)。

本症核型为46,XY正常核型,但因性腺发育不全而导致不孕。临床上属于异源基因所致疾病群。

一般胚胎早期睾丸间质细胞( Leydig cell)分泌睾酮,促使男性内、外生殖器发育。同时睾丸亦分泌苗勒管抑制因子( Millerian inhibiting factor MIF)以抑制副中肾管向女性生殖器官发育。若睾丸发育不全时,体内缺乏以上两种激素,虽为46,XY核型,但生殖器仍向女性方面发育。临床有人将“XY性腺发育不全”称为“XY女性”。

临床表现:“XY女性”的临床症状和体格特征以及生殖激素水平等均与XX性腺发育不全者相同,所不同者是XY核型患者可表现为阴蒂肥大,其性腺发生肿瘤及恶变率甚高。有报告40岁患者肿瘤恶变率可高达80%。系谱分析结果提示患者属X连锁性隐性遗传或男性性腺常染色体显性遗传。

此类患者一般处理与特纳综合征雌激素替代疗法或雌孕激素人工周期替代疗法相同。一旦确诊性腺肿瘤应及时切除,以防恶变。

END

文/张琦 图片/源于网络

张琦,女,河南确山人,1992年12月生。2014年本科毕业于河南中医药大学中医学专业,2017年硕士毕业于河南中医药大学第二临床医学院生殖医学专业。现为成都中医药大学在读博士研究生。研究生期间发表论文5篇(国核2篇、国家级3篇),参与河南省中医药科学研究专项课题2项,河南中医学院研究生创新基金项目重点课题1项,参与发明专利1项。熟练掌握生殖科常见病的诊断和处理,掌握男女不孕不育专业知识及诊疗方案。

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