通过先进的诊断工具透视精准医疗的未来

原标题:通过先进的诊断工具透视精准医疗的未来

现代诊断工具能够让我们提供更有个性化的治疗方法,这是比之前精准医疗更准确的精准治疗,希望通过个性化医疗技术描绘我看到的癌症护理的未来。

纪念斯隆凯特琳癌症中心分子病理学家Chad Vanderbilt进行了题为《通过先进的诊断工具透视精准医疗的未来》的演讲,分享了精准医疗在临床上的使用价值,本文对Chad Vanderbilt的分享内容进行回顾。

精准医疗

精准医疗意味着在正确的时间给正确的病人提供正确的药物。

随着精准医疗的发展,我们看到一些新的变化,包括在靶向DNA测序基础上开发额外基因组学层。此外我们能大规模测序RNA,RNA由DNA制成的信使拷贝,将完整RNA称为准备组,它对DNA的影响、DNA的修饰,可以完整获得癌症表现基因谱,对基因组成分了解越多,必须开发的测试越复杂,意味着对每位患者生成更大量的数据,基因组信息每个附加层,使得数据更加难以理解,并确定每个患者正确的治疗。

患者信息直接流向医疗服务提供者,或者癌症患者中的肿瘤学家,这是每个肿瘤学家必须处理的信息,考虑基因组数据、护理数据、药物、实验结果。肿瘤科医生必须了解患者的偏好,如他们希望如何积极治疗癌症,通过需要考虑治疗的费用。

借助病理学家提供额外数据点,我们在显微镜下看到癌症组织详细描述,越来越能够对癌症组织进行复杂的蛋白质分析,这种分析变得更加复杂。

蛋白质分析或者蛋白质组学将在数据数量和复杂性方面与基因组学相媲美、相类似,因此我们改进技术并采用新的技术,这显然是很多数据,在美国我们称此“信息超载”,很容易被信息淹没,最终所有这些信息必须用于决定治疗和随访包括化疗、放射、手术、免疫治疗、免疫疗法和靶向分子疗法。

(图片来源于Chad Vanderbilt PPT,版权归其所有)

我们现在有更好的工具分析这些数据,这些数据通常被称为“人工智能”或者更加具体地称为“机器倾斜算法”,对于精密医学的未来来说,变得越来越重要。

基因组学

在我们凯特琳癌症中心进行大规模癌症基因组学的研究,可能是世界上唯一最大的基因组学项目,最重要的称为“MSK-IMPACT”,目前用于测试每年约1万到1.5万例癌症,这些数字正在大幅增长。该测试确定癌症中所有临床最重要的事件,包括简单突变、拷贝数变化,如HERR的扩增等,所有数据是能获得的,对基因组学和药物开发进行广泛研究。

(图片来源于Chad Vanderbilt PPT,版权归其所有)

在我们研究中心,有一个很棒的资源,将纳入我们的临床报告当中,称为“Onco”K“”B“。由顶级生物学家、病理学家制作的策划知识库,不断证明证明药物反映已知突变的研究文献,包括已获美国监管机构监管药物,OncoKB注释自动纳入报告,分子学家给肿瘤学家之前最终确定这些结果。由于靶向治疗、免疫疗法和更传统的化疗相关的注释,这些注释完全基于通过测序鉴定的突变。

(图片来源于Chad Vanderbilt PPT,版权归其所有)

另外,我们发现来自MSK相同的测试数据,能够获得微生物组良好的概况,识别病毒、细菌、真菌,这些信息不需要额外测序成本,已经能证明它是准确的。目前超过4万肿瘤微生物组谱,正在努力发布病毒材料的病毒成分,进行微生物分析,预计微生物分析对标准化学疗法和免疫疗法影响力非常大。

除了对肿瘤组织进行测序之外,现在可以仅根据抽血获得肿瘤的突变谱。您经常会听到被称为“液体活验”,肿瘤将其DNA释放到血流中,并使用不同方法收集和测序该DNA。我们刚开始在自己实验室进行这项测试,这将允许患者按顺序进行肿瘤,而且无需进行组织检查,查看额外突变谱,通过自组织测试方法推荐疗法。

(图片来源于Chad Vanderbilt PPT,版权归其所有)

这是令人兴奋的技术,我们预计这会增加癌症治疗的复杂性,因为这意味着更容易进行肿瘤测序。只有在通常仅在治疗过程中,发生一次两次侵入性活检后才进行肿瘤测序,患者可能产生数十种肿瘤特征,我们更快、更准确对新发现突变起作用,这些新发展是精准医疗我们管理癌症患者的另一种方式。

数据病理学

直到最近发现,以一种有意义的规模扫描组织病理学载玻片是可行的,绝大多数病理组织切片由显微镜观察。数字幻灯片计划,包括扫描所有诊断幻灯片,该计划需要大规模使用数字幻灯片扫描仪,每个数字图象大小是几千兆字节。迄今已经扫描超过100万张幻灯片,这需要庞大的数据存储库和快速的网络,将图像数据传输到本地服务器。

数字幻灯片可以轻松访问存档的幻灯片。当患者返回医院时,病理学家可以轻松访问所有以前的幻灯片,无需找到经常从医院取出,用于存储的所有旧幻灯片。最终预计将立即扫描所有幻灯片,并且使用数字图像进行诊断。没有病理学家触摸玻璃片,幻灯片的扫描允许创建研究项目,创建包括一千个幻灯片的队列。这使得我们能够比较多年以来许多患者的图像,这一举措更重要有可能开发基于这些幻灯片的人工智能算法。我们开发人工智能算法所需技术资源上投入大量资金,正如国家讨论的那样,预计在不久的未来,这些算法在许多情况下解释病理学家层面上的幻灯片。

病理学中的人工智能

现在进入一个非常重要的主题,这个领域通常被称为人工智能。我们喜欢在这个阶段使用人工智能形式,把它称为深度学习,深度学习是简单化高级模式识别软件。机器学习专家使用我们提供的注释来设计算法,把数字幻灯片划分为较小的片断,目前的项目在鉴定癌症、特定标记细胞类型非常成功。这些细胞类型对某些疗法的反映非常重要,我们完全期待深度学习和其他形式人工智能,能够显著改变病理学专业的实现方式。

(图片来源于Chad Vanderbilt PPT,版权归其所有)

各个组织不遗余力将组织病理学报告标准化,可以证明不同医院、不同病理学家报告依然存在显著差异,缺乏标准化的信息,迫使肿瘤学家,根据不同的来源解释病理报告,并且幻灯片必须在全国范围内寄送,才能使患者从一家医院转移到下一家医院时获得重新解释。

但是有了这种人工智能的算法,就可以对他们进行更好的训练,然后可以通过深度学习,能够更好地对治疗方案进行预测,组织数据,进行分析,把数据组合到一起,让机器可以对它进行解读。因此这项技术是精准医学范式向前发展的重要组成部分。

精准医疗的未来

最后我们已经讨论基因组学、数字病理学和人工智能的一些重要技术,我觉得这注定会是医学发展的未来方向。很重要的一点是关于人工智能,所有数据都可以修改,以便纳入人工智能算法之中,我们知道所有数据位数只是数据存储设备。数据可以转换为其他的一些基本结构用于深度学习。历史上第一次能够通过数字合并把基因组学和其他数据来源进行数字合并,这些数据能够使机器可以从大量复杂数据中进行学习,有助于了解哪些患者能从治疗中获益,哪儿患者需要更加积极的治疗或监测。在我看来个性化治疗潜力,远远超出最初想到简单的个性化医疗的概念,最初它只是对于患者基因组进行简单的测序。(完)返回搜狐,查看更多

责任编辑:

声明:该文观点仅代表作者本人,搜狐号系信息发布平台,搜狐仅提供信息存储空间服务。
阅读 ()
免费获取
今日搜狐热点
今日推荐