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基因检测+人工智能,肿瘤是否依旧不可战胜?

原标题:基因检测+人工智能,肿瘤是否依旧不可战胜?

肿瘤,长久以来一直是横亘在人类生命线上的一道鸿沟。

2018 年 9 月,美国癌症学会官方期刊发表了《2018 年全球癌症统计数据》报告。据统计,2018 年全球 1810 万新增癌症病例及 960 万癌症死亡病例中,我国新增病例数占 380.4 万例、死亡病例数占 229.6 万例。

这意味着,伴随着人口老龄化,工作与生活压力,食品、水与空气的污染等,平均每天超过 1 万人确诊癌症、超过 6000 人死于癌症。

肿瘤的线索——生物标志物

从古至今,人们对于肿瘤治疗方式的探索从未停止过。

免疫治疗在肿瘤治疗中发挥重要作用,然而它并不是一种万能的解决方案。探索预测性和预后生物标志物,来深入理解肿瘤与免疫系统之间复杂相互作用,进一步确定疾病每一阶段的正确个体化治疗方法,筛选获益人群,对实现肿瘤的精准治疗尤为重要。

例如作为评估结肠癌、小肠癌、胃癌和某些实体瘤预后以及辅助治疗方案制定的重要生物标志物 MSI。高 MSI/MMR 缺陷的实体瘤通常具有免疫原性并具有广泛的 T 细胞浸润,这也意味着它们对免疫抑制治疗通常有较好的临床反应,在实体瘤中发挥着关键作用。

除了 MSI,PD-L1 具有一定预测性,但仅针对抗 PD1/PD-L1 治疗;TMB 在多项大型临床试验中被证实与免疫治疗疗效相关,与 PD-L1 的检测可互补,如 checkmate026 试验证实 TMB 高的患者可能应用 nivolumab 有更多获益。

生物标志物在肿瘤治疗与预测中,充当着越来越不可或缺的角色。

NGS 检测,肿瘤诊治新方向

基于生物标志物,2017 年 11 月,美国 FDA 正式批准了基于 NGS 的体外伴随诊断产品,用于癌症患者基因检测,以及人类肿瘤基因组构成中的其他分子的变化,可以在多种癌症中识别更多数量的基因突变。

覆盖更多基因和位点的 NGS 大 panel 是精准医学发展道路上的一次重要跨越,这项检测可以获得与肿瘤靶向治疗以及癌症发生发展相关的基因变异的全面信息,为临床医生及患者提供实时、准确、有效的靶向、免疫及化疗用药指导、疗效监测、预后判断、耐药机制等信息,为患者的个性化用药提供可靠的参考数据,最大程度地使患者获益。

前进之路,荆棘满布

未来的肿瘤治疗,诊断和检测的需求更多,成为治疗的初入口,并伴随整个治疗过程,反复进行,伴随诊断,精准治疗。

然而进步的道路从来不是一帆风顺,几个瓶颈已陆续出现:

1

样本量原因延迟上机,生信分析等待数据延迟;

2

Panel 的选择、解读及测序外的系统性检测设计不完善;

3

测序成本高,其他检测项目累加成本高;

4

解读报告耗时长,医生和患者等待最终报告结果时间长。

挑战来自于大量细胞计数法,全外显子组测序、基因表达谱分析和 T 细胞受体克隆测序技术仅仅是用于生物标志物研发的一小部分新工具和高通量技术。通过这些技术,可以使用单个样本来解决许多问题,但由此产生的数据数量和复杂性引发新型分析挑战。

智能医疗开辟新的道路

2017 年 5 月,围棋世界排名第一的柯洁九段与 AlphaGo 对弈,0:3 完败。

2017 年 6 月,美国罗格斯大学研发的 AI:GANs,其作品和博物馆藏品已无法人为分辨。

2018 年 6 月,IBM 最新人工智能系统,Project Debater 战胜了两位国家级的专业辩论专家。

从博弈到艺术,到思辨,现在轮到了生命。

美国北卡罗来纳大学莱恩伯格综合癌症中心主任 Norman E. Sharpless 博士对 1018 例肿瘤患者进行了 NGS 二代测序,并完成临床解读。UNC 专家组解读完成速率为 20 例/周,而人工智能解读 则为 20 例/1 小时,变异解读 100% 一致。除此之外,UNC 专家组解读的变异和用药推荐,人工智能解读全部包括在内,并且发现额外 8 个可靶向治疗基因。其中经专家组承认的 7 个,能够使大约 1/3 的患者找到额外可选择的治疗方式。

数据量、复杂性,甚至需要多学科合作的难题,人工智能给出了解决方案。

2017 年 8 月,以肿瘤为特色的第三方智能检验中心——菩提智能检验成立。

全面预测,精确评估

支持各种肿瘤Panel、WES和WGS;支持实体、血液、原发灶不明肿瘤在内95种癌症类型,集成了NGS测序所有已知的癌症基因,检测TMB、MSI-H、PD-L1表达水平在内的多项精选指标,为合理应用免疫抑制剂提供参考,有效评价免疫治疗疗效,是最全面的肿瘤免疫用药评估方案;

靶向药物推荐有医学证据支持,并按证据等级优先排序,帮助医生精准选择靶向药物,并全过程检测。

智能解读,与时俱进

拥有 Illumina 国际一流测序及人工智能解读平台:利用人工智能基因解读为肿瘤患者的个体化精准治疗提供用药解决方案,让每一位患者不会错过任何可能的药物治疗方案。

同时基于 Watson Health Cloud 已收录 2300 万医学文献,每月更新 100 项临床研究和 10000 篇文献;3 秒阅读 2 亿页文献,抓取非结构化和结构化数据源,穷尽知识库,避免遗漏;常规 Panel 需 1-3 分钟,全基因组测序仅需 10 分钟;可同时完成多个测序样本临床解读。

新生抗原,新的希望

新生抗原是肿瘤组织中的突变多肽,同时具有很强的肿瘤特异性和很高的免疫原性。可据此设计个性化肿瘤疫苗,激发机体的主动免疫反应。

一次检测就提供肿瘤疫苗制备、细胞治疗的新手段,新生抗原预测给病人留下肿瘤疫苗的机会,让肿瘤免疫更有效。

小结与展望

曾经,癌症宣判病人的死刑,重击家属的心灵,嘲笑医者的无能。

后来,癌症让病人在希望与折磨中浮沉,让家属在家境与情感中抉择,让医者在临终关怀和竭尽所能中两难。

现如今,基因技术、人工智能与医疗的结合,为人类接近癌症的本质开辟了道路,为我们观测它的发生发展埋下了种子,为治疗的预测和评估带来了及时反馈。

我们不知道医学在未来会发展到什么样的高度,或许还需要很长时间的尝试和摸索,不过每当有新的成果,我们又有什么理由,不去欣喜和鼓舞呢?

编辑 | Acheng

图片来源 | 站酷海洛返回搜狐,查看更多

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美国癌症学会 小肠癌 msi fda ngs
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