双眼发直、面色发青、呼之不应……花季少女出生不久就染上的怪病究竟是什么?

原标题:双眼发直、面色发青、呼之不应……花季少女出生不久就染上的怪病究竟是什么?

多学科协力合作抽丝剥茧

谜案终于水落石出

1999年春天,一位女娃在父母期待的眼神中呱呱落地。然而出生4月后一次次怪异的发作随即接踵而至,使得原本美满的家庭瞬间掀起了惊涛骇浪。反复的发作、漫长的病程,伴随着这位女孩从童年至青少年的每个阶段……

2018年当这位正值花季的少女首次来到我院癫痫门诊的时候,已然已被这个噩梦般的疾病,折磨得几近绝望。

自出生后第4月,患者无明显诱因下首次出现发作性双眼发直、面色发青、呼之不应、四肢不自主运动,持续数分钟后自行缓解。初始家属未予重视,但平均1次/天的频繁发作,终让小周的父母疑心重重,出生第6个月遂带患者就诊儿童医学中心,自此后,小周被诊断患有癫痫,并开始长期服用卡马西平。初始服药后,上述发作完全可控,并没有较大影响小周的成长。而这位可爱的少女也继承了父母的聪慧和天赋,从小算术能力强、记忆力好,再加上一双灵动的大眼睛,小周从小就被邻里夸赞聪明、漂亮。

然而这样的情况并没有一直如期持续,在小周13岁左右,也正值青少年初期,新生儿期的噩梦再次重蹈覆辙,小周重新出现了1次/天的发作频率,且一发不可收拾。卡马西平的剂量,也从最初的每天半粒,至最后每天总量4.5粒,加药期间虽有缓解,但是整个病程依然阶梯式上升,在部分缓解后又重新回归频繁发作

小周来到我院癫痫门诊就诊时,尽管多药联用仍有癫痫发作,有的发作还直接出现在学校同学、老师的面前。小周不愿意接触社会,自暴自弃。不规律的生活作息,更是导致小周的发作愈演愈烈,严重时每天可出现高达3-4次的发作。长程视频脑电图监测发现双侧颞区都存在痫样放电。常规扫描的头颅磁共振却未见到明确病灶。

到底是什么让这位花季少女反复发作?是否可以找到病因,彻底治愈患者?

癫痫多学科团队并没有放弃希望,通过发作期脑电监测,发现原来小周发作前数秒首先出现右侧颞区频发高幅尖慢复合波,高度提示右侧颞区是癫痫发作的起源部位。核医学科进行了头颅PET-CT以及PET-MRI的扫描:结果显示患者双侧颞叶局部糖代谢减低,右侧海马头部存在钙化灶。

图A1-3:CT示横断面(A1)、冠状位(A2)、矢状位(A3)右侧海马钙化灶;

图B1-3:PET-CT示横断面(B1)、冠状位(B2)、矢状位(B3)双侧颞叶低代谢,右侧海马钙化灶及邻近组织显著;

图C1-3:PET-MRI示横断面(C1)、冠状位(C2)、矢状位(C3)双侧颞叶低代谢,右侧海马钙化灶及邻近组织显著。

病灶找到了!这是不是是真正的元凶?能不能为患者解除痛苦?

癫痫多学科团队并没有满足于现有的发现,进一步进行了探索。放射影像科为这位患者进行了双倍剂量造影MRI,发现患者右侧颞叶内侧病灶近杏仁核处强化显著。神经内外科合作进行立体定向脑电图,为小周进行了颅内电极埋藏,进一步证实了右侧颞叶海马头部是患者癫痫样发作的起源部位。

立体定向脑电图:H1’(右侧海马头部)起源

真相只有一个!

通过多学科团队的讨论,患者于神经导航下行右侧前颞叶、海马、杏仁核切除术。病理科医师仔细核片后发现困扰小周近20年的病灶原来是右侧颞叶海马头部的皮层发育不良合并节细胞胶质瘤!

经过多学科的重重努力,小周原本高达3-4次/天的发作,在术后彻底消失了。

癫痫知识讲堂

癫 痫

癫痫是神经内科常见疾病之一;

以脑神经元过度放电为主要特征;

全球约有4000-5000万人患有癫痫;

难治性癫痫患者占癫痫人群的1/3;

病程的长期性、反复性、难治性均给患者的身心健康带来了严重的损害

什么是立体定向脑电图?

立体定向脑电图(Stereoeletroencephalography, SEEG)是一种颅内多触点深部电极置入及监测技术。我们常用的脑电图的电极放在头皮上,是无创的,但常容易受到运动、出汗等影响,脑深部病变如果有放电,不容易检测出来。SEEG属于有创脑电图的一种。是采用机器人辅助立体定向的方法在脑中植入深部电极,精准发现脑部致痫灶的位置,利于制定手术计划,达到术后无发作的目的。当然,脑部电极的植入不能随心所欲,需要多模态影像学的支持,包括大脑皮层三维重建技术,脑血管三维重建技术,头颅MRI、CT、血管像和PET-CT/PET-MRI影像融合技术等,以及相关的手术硬件设备和置入电极计划系统。通过精准定位,发现致痫病灶并切除的患者有望达到术后的无发作。

什么是局灶性皮层发育不良?

局灶性脑皮质发育不良( focal cortical dysplasia ,FCD) 是脑皮质发育不良的常见亚型之一,是难治性癫痫常见病因。通俗的说,也就是大脑皮层在胎儿发育时迁移、分化、排列,以及出生后继续发育的过程中出现问题。在手术切除的脑组织中可以发现脑皮质结构排列异常、皮质下白质内灰质异位、灰质神经元簇集丛,异形细胞伴或不伴气球细胞。FCD见于30%至40% 的儿童及20% 的成人癫痫患者。外科手术是FCD 合并癫痫的首选治疗方案。

怎样的癫痫患者适合手术治疗?

如果症状、脑电图、磁共振、PET检查均认为患者癫痫起源是从大脑某一个局限的位置起源的,提示该患者具有手术指征。从脑部病变来看,能够引起癫痫并且可以手术的常见病灶有:局灶性皮层发育不良、海马硬化、肿瘤(节细胞胶质瘤、胚胎发育不良神经上皮肿瘤)、结节性硬化、下丘脑错构瘤、脑部寄生虫等。

对大部分成人患者,需遵循应用2种以上抗癫痫药物,观察2年,发作控制不理想才考虑手术治疗的原则。但对存在内侧颞叶癫痫、局灶性皮层发育不良、颅内肿瘤性病变、快速进展的Rasmussen脑炎、符合手术指征的婴幼儿难治性癫痫或癫痫性脑病患者,推荐早期采取手术治疗。避免病情反复发作严重影响脑功能,减低严重后遗症发生率。

汪昕教授(神经内科):

虽然本例患者常规磁共振阴性,但结合临床细致的观察、脑电监测以及多模态影像学检测,终于发现了右侧颞叶隐匿病灶的众多特征。术后的病理结果,更是让大家庆幸从未放弃过这位曾经的“磁共振阴性双侧颞叶癫痫患者”。

中山医院的多学科团队合作模式有效解除了患者的痛苦。不放弃才能有希望,每一位医护人员的坚持和坚守,正是为了给患者带来治愈疾病的希望。

复旦大学附属中山医院癫痫中心,建立有神经内科、外科、电生理、心理科、影像科、核医学、病理科和生物信息工程等专业人员组成多学科团队,设立有癫痫专病门诊,可对癫痫患者进行详尽临床功能评估,先进的多模态影像检测,蝶骨、长时程、视频动态脑电监测,外科手术及术前定位,术后病理检测,认知心理功能评估,以及准确的药物浓度检测等多方位诊疗服务。我们具备针对癫痫患者详细的疾病评估体系,帮助癫痫患者早日摆脱疾病的长期困扰、回归社会。

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