郑大三附院生殖医学科文献荟萃第143期-在植入前基因检测周期中存在染色体倒位的囊胚的减数分裂模式以及染色体间效应的回顾性分析

原标题:郑大三附院生殖医学科文献荟萃第143期-在植入前基因检测周期中存在染色体倒位的囊胚的减数分裂模式以及染色体间效应的回顾性分析

目的探讨影响来源于父母的染色体倒位的不平衡重排的因素以及携带染色体倒位囊胚的染色体间效应发生的因素

设计:回顾性研究。

背景:大学附属中心。

受试者染色体结构重排周期植入前遗传学检测的一方携带倒位的夫妇

干预措施:不适用。

主要成果衡量标准:不平衡重排胚胎率、正常胚胎率、染色体间效应

结果:对携带57个臂内倒位(PAI)和94个臂间倒位(PEI)的576个囊胚进行了植入前基因检测。PAI中正常/平衡囊胚的百分比明显高于PEI携带者(70.4%对57.5%)。逻辑回归表明,在PEI和PAI中,倒位片段大小比率是来源于亲代倒位异常的一个显著的危险因素。预测不平衡重排风险的最佳临界值分别为35.7%和57%。在PAI中,来源于父母染色体倒位的异常率中在< 35.7%和≥35.7%组分别为0%和12.1%,而且没有性别差异。对于PEI来说,在< 57%和≥57%的组中,来源于父母染色体倒位的异常率分别为7.9%和33.1%。在≥57%的组中,来自父亲的不平衡重排率明显高于来自母亲的不平衡重排率(43.3%对23.6%)。在倒位携带者中,检测了21,208条染色体,从结构正常的染色体中鉴定出187条(0.88%)分离不良。在对照组中,评估了56,488条染色体,鉴定了497条(0.88%)非整倍体,表明没有显著差异。

结论:PAI和PEI携带者中倒位片段大小比例的变化会影响不平衡重排的风险,并且与性别有关。

关键词:臂内倒位(PAI)/臂间倒位(PEI)/不平衡重排/染色体间效应(ICE)

引自Retrospective analysis of meiotic segregation pattern and interchromosomal effects in blastocysts from inversion preimplantation genetic testing cycles

Fertility and Sterility® Vol. 112, No. 2, August 2019 0015-0282/返回搜狐,查看更多

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