患有遗传病的人可以成为父母吗?

原标题:患有遗传病的人可以成为父母吗?

黛博拉·古德曼七岁时,她父亲的性格发生了变化。“他变得笨拙,健忘,好争辩,但他一直说事情没什么变化。”她说。然而,有些地方确实出了问题,这将深刻地影响到他整个家庭的生活。当时33岁的肯·古德曼是一名工程师,住在伦敦东部的霍恩丘奇,他遗传了亨廷顿舞蹈症。

随着他的病情持续恶化,到了70年代初,他很快就住进了精神病院。这时,黛博拉的母亲希瑟突然想到了一件事。“我妈妈说,‘哦!他父亲也曾住在精神病院’,所以医生们拿到了我已故祖父的医疗记录,证实他确实患有亨廷顿舞蹈症。

“我们认为是我奶奶决定不要告诉任何人这件事的。如果我父母知道,他们就不会去生孩子了。”黛博拉说,而当父亲知道自己的家人患有严重的退化性脑疾病时,他和妻子已经生育了五个孩子,这些孩子中任何一个都有50%的几率患上该病,所以未来看起来很暗淡。

他们的故事与目前正在伦敦高等法院审理的一宗案件有相似之处。一位女性在得知父亲患有亨廷顿氏舞蹈症后,决意起诉三个NHS信托机构,她认为这些机构有义务告知她这件事情。如果她在怀孕的时候就知道自己可能遗传到了这一灾难性的疾病,她就不会选择把孩子生下来了,但她直到她女儿四个月大的时候才知道,如今她的女儿已经9岁了。

这起令人揪心的案件的细节非同寻常:该名女性的父亲开枪打死了她的母亲,随后父亲被拘留,检测结果呈阳性——HTT基因突变,这种突变会产生一种有毒的蛋白质,随着时间的推移会慢慢损害大脑。突变的基因是显性的,所以只有一个HTT基因有缺陷就会导致亨廷顿氏舞蹈症。

那些患有此病的人,或目睹所爱之人受苦的人,都形容患上此病就像是同时患有运动神经元疾病、帕金森氏症、痴呆症和抑郁症一样。表现出来的症状——注意力不集中、记忆力衰退、走路不稳和无意识的抽搐——通常发生在30到50岁之间的群体,患上该病后大概只能继续生活15年左右,且没有治愈的法子,在90年代早期,该病的遗传风险都没有办法被检测出来,知道症状显现出来才能诊断出该病。亨廷顿氏舞蹈症被称为“地球上最残忍、最冷酷的杀手之一”,这并非没有原因。

黛博拉今年57岁,住在肯特郡的奥平顿。她坚持认为医生应该告诉她的父亲,这种疾病是有家族遗传性的,不管她的祖父母怎么想。在父亲被诊断出该病的10年后,他死于心脏病发作。“我吓呆了,”黛博拉说,“不仅是为了我,也是为了我的兄弟姐妹,我们中谁会遗传到此病呢?我患有抑郁症,我会在工作中崩溃,我真的很害怕和难过,我的生活被乌云笼罩着。”

黛博拉在很早的时候就决定了两件事:她不会接受检测来确定自己是否会患上这种疾病,她也永远不去生孩子。“我知道,如果我有这个突变基因,那对我就是死刑,我可不想忍受那样的病,”她解释道,“我不希望我的孩子像我一样受苦,测试结果直到我30岁的时候才出来,那时我已经做出了选择。”

黛博拉没有患上这种疾病,但她的两个兄弟在30多岁时患上了这种疾病。菲利普在40多岁时去世,而奈杰尔的情况更复杂:“他总是说,如果他得了亨廷顿舞蹈症,他就不想活下去了,我不怪他,”她说,“他想把自己饿死,然后喝点酒保持昏迷。他受够了,但不想孤独终老,所以他告诉了母亲。”2000年,时年63岁的母亲希瑟在奈杰尔42岁生日那天协助并教唆他自杀后,被拘留在老贝利监狱一年,奈杰尔死时希瑟一直抱着他。

1872年,美国内科医生乔治·亨廷顿首次诊断出这种疾病,此后的近150年里,治愈的希望渺茫。但在2017年,伦敦大学学院的科学家报告称,在治疗这种疾病方面取得了突破。他们发现,通过向脊髓液中注射一种名为RG6042的实验药物,可以降低患者脑细胞中积累的会引发疾病的有毒蛋白的含量。

首席研究员萨拉·塔布里齐教授当时说:“这是我们第一次有了可以减缓或预防亨廷顿舞蹈症的希望。她牵头的这项研究于2015年正式开展,涉及46名亨廷顿舞蹈症患者。从那以后,对基因疗法的研究一直在继续。今年早些时候,一项为期两年的涉及600名患者的大型研究启动了,以证明科学家是否真的找到了一种可以改善亨廷顿舞蹈症的药物。

与此同时,世界各地受这种亨廷顿舞蹈症影响的家庭将有希望在治疗方面取得更多突破,从而改善他们的生活。事实上,来自西洛锡安巴斯盖特莫琳•沃德尔认为,责任主要在于父母,而非国家医疗服务体系。她的丈夫马克•劳森死于亨廷顿舞蹈症,并将其遗传给了女儿艾米丽。

她丈夫的家人对他隐瞒了他父亲死于这种遗传病的事实,不过莫琳和马克最终还是得知了这一事实,1997年马克接受了医学检查,当他得知自己有这种基因时,他决定永远不成家。但两个月后,莫琳意外怀孕。马克的症状越来越严重。“我第一次见到他的时候,他很随和,但后面越来越争强好胜了。”莫琳回忆道。2007年,在莫琳照顾了马克9年后,他去世了,享年34岁。后来,当女儿艾米丽14岁的时候,莫琳也开始在她身上发现了这种疾病的症状:她的学业受到影响,变得不爱交际,行动笨拙,情绪波动。

18岁时,艾米丽接受了基因检测,确实遗传到了这样的突变基因。艾米丽现在21岁了,莫琳辞掉了护理助理的工作来全职照顾她。莫琳表示,尽管女儿患有亨廷顿舞蹈症,但生活还是很精彩。“她活得更短,但却比大多数人活得更充实。”莫琳说。黛博拉也在拥抱生活,她意识到自己并没有患上该病的风险。37岁时,博拉第一次看到了未来的可能性,辞去了电信公司的工作,重新接受了治疗师的培训。

“从那以后,我开始了一段旅程,”她说,“我很幸运能拥有自己的生活。”

原文标题:'If my parents had known there was Huntington's disease in the family, they would not have had children'

原文地址:https://www.telegraph.co.uk/health-fitness/body/parents-had-known-huntingtons-disease-family-would-not-have/

原文作者:Rosa Silverman

来源:译言网(yeeyan.org)

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