唐筛报告中“低风险”“临界风险”什么意思？

世界上有这样一群普通人生活在我们身边，与我们共同沐浴着大自然的阳光；然而，这些人又那么的不普通，因为共同患有一种名为“ 唐氏综合征” 的疾病，他们眼中的世界比我们的更加纯粹简单。我们也许看不到他们眼中的光但却能感受他们心中的爱。他们被我们亲切地称为“唐宝宝”。

展开全文

了解唐氏综合征

什么是唐氏综合征？那我的孩子会患唐氏综合征吗？怎样知道我的孩子是不是唐宝宝呢？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常增多导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形。他们有着特殊的面容包括“国际脸”、肌张力低、智力低下、五官异常、生长发育迟缓，伴有多系统畸形，生活不能自理，且终身无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

这样的孩子有很多在妈妈肚子里时就有异常，有些表现为鼻骨缺失或发育不良，有些表现为心脏室间隔缺损，而有些则表现为NT增厚等，当腹中胎儿出现上述超声检查结果异常，提示宝宝患有染色体疾病的概率增加，应及时到产前诊断机构行进一步检查明确诊断。

这时有的准妈妈有疑惑了，是不是我只做超声筛查，如果没发现异常，就说明我的宝宝没有患有唐氏综合征呢？答案是否定的，有些唐宝宝在胎儿时期并没有特殊的表现，仍需其他手段进行筛查。

预防最重要

按目前的出生率计算， 我国平均每20分钟就有1例唐氏儿出生，这样的家庭我们每年都会遇到很多例。鉴于目前疾病尚无有效治疗方法，最好的防治手段就是预防，主要有以下几种：

1.唐氏筛查：唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。 唐氏筛查包括早孕期筛查（11周-13周+6天）、中孕期筛查（15周-20周+6天）、早中孕期联合筛查。

2.无创产前DNA检测：无创产前DNA检查是通抽取孕妇外周血，经高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿患唐氏的风险，其21-三体检出率约为95%，是高级别的筛查手段。 当唐氏筛查结果提示为临界风险而无其他异常时，可行无创DNA进一步筛查宝宝是否为唐宝宝，除此之外，也有一些孕妇要求“ 跳过”唐氏筛查，直接进行此项检测，在医生评估没有检查禁忌症后也可以抽血筛查。

3.介入性产前诊断：染色体核型分析是确认宝宝是否为唐氏儿的金标准，产前这项检查需要通过介入性方法，即羊膜腔穿刺术、绒毛抽取术、脐静脉穿刺术，获取羊水、绒毛或脐血等成分进一步分析。这种产前诊断技术， 对唐氏的诊断率是100%，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。由于这项检查是有创的，所以 仅针对有适应症的准妈妈，如唐氏筛查结果高风险、高龄孕妇、超声提示胎儿结构畸形等才会被建议进行穿刺检查。当然，既然检查是有创的，必然会有一定的风险，但是穿刺风险并没有大家想象中那么可怕，医生一定会评估风险后谨慎穿刺，降低并发症的发生，确保母婴健康！

如何看唐氏筛查报告

唐氏筛查筛查报告中常常出现“低风险”“中风险”“临界风险”，是什么意思？该如何应对？

低风险

代表宝宝患病风险低，无需行进一步相关检查，这时候常规产检就好。当然，低风险并不代表零风险，后续的产检流程不能落下，因为宝宝是持续在发育的，在孕期的每个阶段都有相对应的筛查手段，需要我们持续关注。

临界/高风险

这时候切莫慌张，结果仅仅提示宝宝患病风险增高，并非预示宝宝确实患有相关疾病，应尽快 就诊于连云港市妇幼保健院优生门诊，评估风险，做进一步的筛查/诊断。

预警信号—消息

当唐氏筛查结果出现异常时，检测机构会安排专人负责短信/电话通知孕妇报告已完成，需于 连云港市妇幼保健院优生门诊。所以，在行唐氏筛查时，电话号码一定填写正确，以免遗漏重要消息。而接到消息时，切莫惊慌，请携带孕妇保健卡和报告单于 连云港市妇幼保健院优生门诊就诊，我们为港城的母胎健康保驾护航！

我们一直在路上

连云港市医学遗传与产前诊断中心是连云港市唯一一家产前诊断机构，中心致力于港城出生缺陷综合防控事业，开展科技创新和专业技术服务，提供遗传咨询与优生优育咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病基因检测等特色服务，多年来，已逐步形成具备本地区乃至苏北地区特色的优势学科，在出生缺陷防控领域取得良好社会效果。

中心开展母体早、中孕期血清学产前筛查，无创DNA检测及SMA筛查、介入性产前诊断（检测包括快速产前诊断及羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析）、外周血染色体、基因芯片等项目，为港城居民提供产前诊断和遗传咨询等服务，助力降低港城出生缺陷的发生。