美格基因【人全外显子测序服务】今天正式启航！这标志着美格基因在助力探索复杂疾病与遗传变异关联的征途上，迈出了坚实的一步。
近年来的文献调查显示，全外显子测序已成为遗传学和精准医疗研究的璀璨明星，其在解析遗传病机理与个体化治疗方案中的贡献不容小觑。
美格基因一直在不断拓宽我们的医学服务领域，在近期引入华大T7平台的同时，推出【人全外显子测序】这项服务。
什么是人全外显子测序？
人全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是一种基因分析技术，精准聚焦于人类基因组中编码蛋白质的关键片段——外显子。虽仅占基因组的1%，却蕴含着85%以上疾病相关突变的秘密。通过高灵敏捕获与深度测序，WES能高效识别SNPs、InDels乃至CNVs等细微变异，为遗传病、癌症等健康挑战提供宝贵的遗传线索。
基因结构图
实验及测序流程
WES可以用在哪些领域
WES相比于WGS有哪些产品优势
- 针对性强
外显子与遗传特征和疾病密切相关。WES专注于测序这些区域，高效筛选致病基因变异。
- 成本经济
聚焦于基因组1%的区域，成本比WGS更为经济，适合大规模疾病研究和临床应用。
- 更高的测序深度
专门针对外显子测序，高达100X的测序深度，利于低频率（1%）的变异检测，如肿瘤细胞中的体细胞突变。
- 数据分析简化
相比WGS，WES数据量小，分析、存储相对简单，加速功能性变异的识别。
- 遗传病研究的有效性
许多遗传性疾病是由单个或少数几个基因的突变引起，WES可直接针对这些潜在致病基因，提高诊断率。返回搜狐，查看更多