来源：国家医保局
BRCA是什么？——肿瘤路上的“哨兵”
BRCA基因，即乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene），包括BRCA1和BRCA2两种类型，它们在20世纪90年代被科学家们发现。这些基因位于我们的第17号和第13号染色体上，扮演着抑癌基因的角色，主要参与DNA损伤修复和转录调控。它们可以被比喻为我们体内的“哨兵”，时刻守护着细胞的健康，防止它们走向癌变的道路。通常，这些基因“哨兵”能够忠诚地执行它们的职责。然而，当BRCA基因发生突变时，它们的功能就会受到影响，从而无法有效维护细胞的稳定，这就增加了个体患某些类型癌症的风险。
BRCA突变=100%癌症发生？
答案是不一定。
研究表明，携带BRCA1突变的个体在一生中患乳腺癌的风险大约为72%，而携带BRCA2突变的个体风险大约为69%。此外，BRCA突变也与多种其他癌症的发生存在关联，包括前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤等。然而，值得注意的是，并不是所有携带这些突变的个体最终都会发展成癌症，也并不是所有这些类型的癌症都与BRCA突变直接相关。
BRCA突变主要分为两大类：胚系突变（gBRCAm）和体细胞突变（sBRCAm）。胚系突变发生在生殖细胞中，因此具有遗传给后代的可能性。而体细胞突变仅出现在肿瘤细胞内，这类突变不会遗传给下一代。
哪些人需要查BRCA基因呢？
“我需不需要筛查”应该是人们最关注的话题，那么哪些人需要进行BRCA基因检测呢？
（1）对于已经确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的患者，可以根据医生的建议进行BRCA基因检测。
（2）对于目前身体状况良好的健康人群，如果担心自己存在相关肿瘤风险，也可以自愿选择进行BRCA基因检测。
而有以下这些高危因素的人群，更应该考虑进行BRCA检测：
①有已明确检查出携带BRCA基因的致病或疑似致病突变的直系亲属；
②直系亲属中有两人及以上患乳腺癌/卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌；
③直系亲属中有发病年龄较早（小于45岁）的乳腺癌患者；
④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属；
⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者；
手术切不切，基因检测来指导
有BRCA1/2基因突变的女性，是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢？诚然，有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险，但每个个体的具体情况是不一样的，“切不切”需要专科医师根据BRCA基因检测结果评估受检者及直系亲属将来发生恶性肿瘤的风险，给出系统全面的预防干预策略。值得注意的是，即便是进行了预防性的切除手术，也并不会将患癌几率降低到0。
拿到手的BRCA报告看不懂怎么办？
作者：四川大学华西第二医院 刘芳 滕洁返回搜狐，查看更多